内容发布更新时间 : 2026/3/22 7:31:39星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。
第十一章 肿瘤遗传学 Cancer Genetics
1.肿瘤是一大类疾病，种类在100种以上，涉及到人体的所有脏器和组织器官。 2.2018年2月，《2018中国肿瘤登记年报》发布，2014年新发肿瘤病例约为380.4万例，平均每天确诊1万余人，每分钟就有7人被诊断为癌症。估计每年因癌症死亡病例达270万例。我国居民因癌症死亡的几率是13%，即每7-8人中会有1人因癌症死亡。
3.全国恶性肿瘤发病率前三位是肺癌、胃癌、结直肠癌，死亡率前三位是肺癌、肝癌、胃癌。
4.近20年来，我国癌症呈现年轻化及发病率和死亡率“三线”走高的趋势。 5.四个特点：
（1）男性死亡率高于女性，为1.68:1 （2）肺癌居癌症死亡首位 （3）癌症呈地域分布明显 （4）癌症发病呈现年轻化趋势
6.肿瘤遗传学：研究遗传因素在恶性肿瘤的发生、发展、易感、防治及预后中作用的学科。 交叉学科
第一节 肿瘤与遗传的关系 1.肿瘤发病率的种族差异
2.肿瘤的家族聚集现象 3.环境因素致癌的个体差异 4.致癌因子代谢与肿瘤 5.免疫缺陷与肿瘤
核辐射可引起白血病、皮肤癌、甲状腺癌 电离辐射可引起白血病 紫外线照射可致皮肤癌 3,4-苯并芘可引起肺癌
亚硝酸盐可导致肝癌和食道癌 黄曲霉素可诱发肝癌 乙肝病毒可引起肝癌
乳头瘤病毒、疱疹病毒可引起子宫颈癌 EB病毒可引起鼻咽癌和某些淋巴瘤 肿瘤的易感性
1
6.个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因-染色体组合决定的。迄今为止，对这些易感基因如何发挥作用还不很清楚，但有一些事件表明，它们可能是通过生化代谢途径、免疫反应和细胞分裂等机制促进肿瘤发生。 7.酶活性异常
酶活性改变可影响致癌物质在体内的代谢反应 ； 另一方面，酶的缺乏也可导致对肿瘤的易感状态。 8.遗传性免疫缺陷
机体正常的免疫监视系统不仅能抵御外来抗原的侵入，同时也能识别成为“异已”的突变细胞并加以排斥，免疫缺陷能使突变细胞逃脱这种监视而发展成为肿瘤。许多免疫缺陷患者都有易患肿瘤的倾向。 一、肿瘤的家族聚集现象
(一)癌家族(cancer family,CF)
癌家族: 指一个家系中恶性肿瘤的发病率高。 癌家族综合征： ①腺癌发病率高
②多发性原发性癌发病率高 ③发病年龄较早 ④传递规律符合AD
1866年，法国外科医生布罗卡报道了他妻子家系中24名女性,其中有10例乳腺癌患者,6例其他癌症患者。
2
(二)家族性癌(familial cancer)
家族性癌:指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤,通常呈多基因遗传。 二、遗传性肿瘤
1.遗传性肿瘤:指由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤,通常呈AD。2.表现为双侧性或多发性，发病年龄早于散发型病例。
3