内容发布更新时间 : 2024/12/22 22:03:38星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

X。X、Y染色质检查都是阳性，其第一和第二性征都是两性的混合型，不同个体的表型视哪一种细胞系占优势，而倾向于男性或女性；内部生殖腺一边是睾丸，一边是卵巢，或并存；原因是两个合子同时受精一合并于一体的结果。 b、XX真两性畸形：46，XX；X染色质检查是阳性，Y染色质检查是阴性，体内又有睾丸，又有卵巢；男女表型混合状态，罕见。治疗：手术摘除一种腺体，注射相反激素。 （三）性比值

概述:出生婴儿性别比，反映的是婴儿出生时男婴与女婴数量上的比例关系，通常表示为平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量。按照国际上长期的观察，正常的出生婴儿性别比比较稳定，一般在103—107之间。 男女总体比例1：1，但是不同年龄区段范围内，常常有不同差异： 概念：通常表示为平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量。 1、受精时的性比值（第一性比值）：无法直接测量，根据不同性别胚胎的死亡率结合第二性比值来反方向推算，一般是100:120。Y精子比X精子的受精概率要大一些，原因3点P103，为什么第二性比值比第一性比值要低？原因是男性胎儿的死亡率要显著大于女性胎儿。

2、出生时的性比值（第二性比值）：新生儿的男婴多于女婴，100:103→100:105 3、出生后的性比值（第三性比值）：通常指成年人的性比值。从出生后算起，每一个年龄组中，男性死亡率都大于女性，成年的男女第三性比值达到100：100。性比值针对大群体而言，对家庭来说可能有偏离。

六.作业

1简述lyon假说的主要内容？

答：yon 假说是1961年M.F.Lyon提出的阐明哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假说，主要内容是：

（1）正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。

（2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态。

（3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。

2你统计的x小体的频率如何？为什么不是所有的细胞都可以观察到x小体? 答：（1）我统计女性毛囊细胞中x小体的频率，频率在35%左右。 （2）雌性个体体细胞是否都有x小体还没有定论。不过，至少生殖细胞没有，雄性动物更没有了。只有雌性间期的细胞有。另外，有些人性染色体只有一条Y，共45条染色体，这种病也观察不到X小体。

3巴氏小体是如何形成的？ 答： 一般认为这种小体是两个X染色体中的一个在间期发生异固缩形成的，；两

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条染色体中有一条始终是常染色体，但另一条在胚胎发育的第16~18天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒，是细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象的结果。

4 试述Barr小体的遗传学背景和遗传学效应？

答：正常女性的每个体细胞中有两个X染色体，而男性的只有一条 ,但是女性的X染色体基因表达产物数量并未比男性多一倍。 这是因为正常女性中有一条X染色体形成了Barr小体，女性细胞中2个X染色体中，一条失活，失活的一条在分裂间期的细胞核中呈现固缩状态即巴氏小体。 因为巴氏小体的出现使女性和男性的X染色体的基因表达产物数量相同，保持了遗传的稳定性。 5 巴氏小体在遗传学研究中的价值?

答：通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner's）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。利用Barr小体预测胎儿的性别，方法是用羊水细胞、胎盘绒毛膜细胞以及最近采用孕妇的血、尿、宫颈粘液等制作装片，在显微镜下观察是否具有Barr小体，若有Barr小体，则为女性，若无Barr小体，则为男性。Barr小体分析的最基本应用是鉴定性别和性染色体形态。如竞技体育赛事中运动员性别鉴定（血液样品中白细胞中有无Barr小体）、胎儿性别鉴定（胎儿羊水中取得脱落的细胞进行检查）、胎儿性染色体畸形的诊断（优生学中防止有先天疾病的胎儿被分娩）等，都是采用Barr小体鉴别法。特别是对于染色体数量畸变的特殊人种，采用Barr小体的严格的性别定义是对其性别判断的重要证据。但是，目前最新的研究发现Barr小体判别法判断性别时也存在例外现象，如男性含有Barr小体。因此真正辨别性别的更加准确可靠的方法可能是通过基因组分析等分子生物学方法。 七．参考文献

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