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医学遗传学本科期末复习资料
一、名词解释
1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会：在减数分裂前期I 偶线期 ， 同源染色体互相靠拢， 在各相 同 的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。
22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间围，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的 同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道）
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 Word 资料
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2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。 4.人类基因根据其功能不同可分成结构基因和调控基因。
5．染色体非整倍体的形成主要是由于细胞分裂时染色体不分离和染色体丢失。
6．地中海贫血是因α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
7．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换；不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。 8．人类非显带核型分析中，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置进行染色体配对，分组排列 。 9．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。
10．在血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常异常引起的是地中海贫血。 11．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数 以及病情 呈正相关。
12.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为纯合体（子），如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为杂合体（子）
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组；其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型 ；与此性状相关的遗传组成称为基因型。 15．染色体畸变分为 数目畸变 和 结构畸变 两大类。
16．群体的遗传结构是指群体的 基因 和 基因型 的种类及频率。 17．基因诊断的最基本工具包括 探针 和 限制性核酸切酶 。 18.DNA 分子是 遗传信息 的载体； 其复制方式是半保留复制 。
19．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状 ，呈连续分布的称为数量性状 。 20.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0 个和2 个X染色质。 21．染色体数目畸变包括 整倍性改变 和 非整倍性改变 两类。
22.由核小体串连成的念珠状纤维进行螺旋盘绕，形成一条中空的 螺线管 为染色质的二 级结构。
23．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为0 ，后代是携带者的概率为 100% 。 24．遗传学的三大基本规律是分离定律、自由组合 定律和连锁与互换 定律。 25．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础 和环境因素 的双重影响。 三、单项选择题(75道)
1．人类次级精母细胞中有23个（）D．二分体
2．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）B．基因频率 3．人类最小的中着丝粒染色体属于（）D．F组
4．常染色质是指间期细胞核中()C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 5．断裂基因中的编码序列称()C．外显子
6．家族史是指患者()E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 Word 资料
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7．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）E．共显性遗传 8．真核细胞中的RNA来源于（）D．DNA转录
9．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）B．三体型 10．100个次级精母细胞可产生（）C．200个精细胞 11．一个体与他的姑表妹属于（）C．三级亲属
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）D．第一次成熟分裂期
13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）B．双亲无病时，子女均不会患病 14.基因型为β/β的个体表现为()C．轻型β地中海贫血 15．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）D．XY 16．遗传平衡定律适合于（）E．A+B+C
17．脆性X染色体综合征的临床表现有()D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 18．运转氨基酸的分子是（）D．tRNA
19．医学遗传学通常将几代有共同祖先的一些个体称为近亲（）C．3～4 20．HbBart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是（）E．4 21．舅表兄妹婚配X连锁基因的近婚系数是（）B．l／8 22．核小体的主要化学组成是()A．DNA和组蛋白
23．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）B．合成模板
24．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）D．0．80 25．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）C．?2?2 26．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（）C.磷酸二酯键
27.真核细胞染色质和染色体的化学组成是（）E．DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白 28．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）D．DNA→mRNA→蛋白质 29．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）D．DNA 30．真核生物的DNA复制主要发生在（） B.细胞核 31．DNA的半保留复制发生在（）B.间期
32．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（）D.mRNA 33．DNA分子中碱基配对原则是指（）A.A配T，G配C
34．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）A.前期Ⅰ 35．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）E.错义突变 36．染色体上作为界标的带（）E.可以是深带或浅带
37．不符合常染色体显性遗传特征的是()C．患者都是纯合体发病，杂合体为携带者 Word 资料
a
0
A
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38．正常人和重型β地贫患者结婚，生出轻型地贫患者的可能性是()E．1
39．通常表示遗传负荷的方式是()D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 40．群体易患性平均值与阈值相距较远，则()E．群体发病率低 41．下列碱基置换中，属于转换的是()C.T→C
42.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()A.外祖母→母亲→男孩 43．染色质和染色体是()D．同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 44．Down综合征属于染色体畸变中的()A．三体型数目畸变
45．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（）A．再发风 46．有丝分裂和减数分裂相同点是()C．都有DNA复制 47．血友病A的遗传方式属于()E．X连锁隐性遗传
48．遗传平衡群体保持不变的是（）E．基因频率和基因型频率
49．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）B．一男性体发生了染色体的易位 50.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()A．Turner综合征 51.真核生物结构基因中，含子两端的结构特征为()D.5’GT．．．AG3’ 52.人类第五号染色体属于()B．亚中着丝粒染色体
53.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为()C．2／3 54.根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()C．C组
55.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为()E．0．1％～1％ 56.减数分裂前期I的顺序是()D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期
57.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为()D．0．7 58．染色体不分离()E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 59.下列不属于RNA成分的碱基为()D．胸腺嘧啶
60．引起镰形细胞贫血症的?珠蛋白基因突变类型是（）B．错义突变
61.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是()C.1/4 62．转录过程中，mRNA的合成方向是()D．5’→3’
63．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()C．单体型 64.下列不是DNA的成分的碱基为()E．尿嘧啶
65．用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（）C．C带
66.已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是()D．YR，Yr，yR，yr 67．复等位基因是指()D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因
68.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（)D．不知道待测基因的核苷酸顺序 Word 资料
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69．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色 体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞()D．四个 70．羊膜穿刺的最佳时期是（）C．孕16-20周
71．一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型 72．遗传漂变指的是()D．基因频率在小群体中的随机增减
73．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后()E．子一代都是中间类型，但也存在一定围的变异 74.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()A．Aa和Aa 75．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()C．变化点及其以后的密码子改变 四、简答题
1．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的 女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗?
答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。 2．研究医学群体遗传学有何意义?
答：通过医学群体遗传学的研究，可以了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及其变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。
3．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？ 答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为: (AA)p=0.16
(Aa)2pq=2×0.4×0.6=0.48 (aa)q=0.36
4．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。
答：O血型的孩子，其父母是O与O；
A血型的孩子其父母是AB与O； B血型的孩子其父母是B和B； AB型的孩子其父母是A和B。 5.简述遗传性酶病的发病机理。
答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织成网而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。 Word 资料
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