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2020届 一轮复习 人教版 基因突变与基因重组 学

案

1.基因重组及其意义(Ⅱ)。 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。

考点一 基因突变

1．实例分析：镰刀型细胞贫血症

(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 T

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====突

AA

变成=====。

T

2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

3．时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 4．诱发基因突变的外来因素(连线)

5．突变特点

(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。

[归纳整合]

1．通过模型构建理解基因突变的机理、类型及特点

2．分析基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变

碱基对 替换 增添 缺失

影响范围 小 大 大 对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 [思维探究]

下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析：

a……GCG…… ――→ ……GCC……

C替代Gb……CGC…… ……CGG…… c……精氨酸…… ……精氨酸……

(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？ 提示：不对，只要DNA中结构改变就发生了基因突变。 (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？

提示：具有简并性。 [教材深挖]

1．结合教材必修2 P81“学科交叉”，阅读下述材料。

具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合体)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

2．教材必修2P82“批判性思维”：基因突变率低，且多数有害，为什么还认为能为生物进化提供原材料？

提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

命题点一 基因突变的实质、特点及意义

1．(2019·广东江门一模 )如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )

A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T

B [根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T替换为

G－C。]

2．(2018·山西太原期末)如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是( )

A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长 D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换

B [对a、b、c等不同基因而言，基因突变均可能发生，这体现了基因突变的随机性；Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但没有改变基因的结构，因而不属于基因突变；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期在进行DNA复制，此时DNA的双螺旋结构已经打开，很容易发生突变；在减数分裂的四分体时期，只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换。]

有关基因突变的“一定”和“不一定”

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(4)基因突变不一定都能遗传给后代：

①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

命题点二 基因突变的类型判断与实验探究

3．(2019·河南郑州调研)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是( )

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存 B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异

C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异

A [白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，A项错误；X射线可引起基因突变和染色体变异，B项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，C项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，D项正确。]

4．(2016·全国卷Ⅲ，T32节选)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_______代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_______代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_______代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_______代中能分离得到隐性突变纯合体。

解析 AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，题目中已知在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，所以不论是显性突变还是隐性突变，在子一代中的基因型都有Aa，该基因型个体表现显性性状，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状；该种植物自花授粉，且子一代基因型为Aa，则子二代的基因型有AA、Aa和aa三种，故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；子一代虽然出现了显性突变纯合体(AA)，但与基因型为Aa的杂合体区分不开(都表现显性性状)，需要再自交一代，若后代不发生性状分离，才可证明基因型为AA，故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体(AA)；只有隐性突变纯合体(aa)才表现隐性性状，所以该性状一经出现，即可确定是纯合体，故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体(aa)。

答案 一 二 三 二

1．探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法

2．显性突变和隐性突变的判定

(1)显性突变如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变如A→a，突变性状