内容发布更新时间 : 2024/10/12 17:21:12星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。 两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。

12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？

单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。

完全显性：是指杂合子（Aa)患者变现出于显性纯合子（AA)患者完全相同的表型。

不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。

共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。

不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa的表型相同。

外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。

表现度不一致：是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度有差异。

修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。

半合子：男性只有一条X染色体，而Y染色体过于短小，缺少相应的

等位基因，故称男性个体为半合子。

遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

遗传印记：来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。 基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。

13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？

AD：性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。 系谱特点：

①患者的双亲中必有一人是患者。

②男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率为0.5。

③每代都出现患者（连续遗传）。 ④双亲无病则子女无病。

AR：性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。 系谱特点：

①患者双亲往往表型正常，但都是携带者。 ②男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4.。 ③无连续遗传现象，呈发散性。

④近亲婚配后代发病率风险明显增大。

XD：决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。 系谱特点：

①女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。 ②患者双方有一个是患者。

③男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发病风险。

④呈连续遗传，每代均有患者出现。 ⑤双亲无病则子女无病。

XR：决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。 系谱特点：

①男性患者多于女性患者。

②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。

③由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。

④系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。 14、如何对AD、AR、XD、XR病的再发风险进行估计？

15、人类的ABO血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女的血型关系如何？

16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？

近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。 17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？ 18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？

遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型 19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？

20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括 Bayes法）？ 21、线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？ 母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。 线粒体发病机制：亲代传递的突变型mDNA+自身突变产生突变型mDNA→超过阈值

当某些组织细胞中突变型mDNA超过一定比列时，线粒体产生的能量不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。

22、多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传主要有哪些特点？ 内容：1.数量性状受多对等位基因共同控制。 2.基因间为共显性。

3.每个基因对表型的作用很小，但其作用可以累加。 4.数量性状亦受环境因素影响

特点：1.多为常见病或者畸形，发病率长高于0.1%。 2.发病有家族聚集倾向。