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第10课时 人类遗传病+遗传知识综合解题

基础知识过关

一．传染病与遗传病的区别：

1．遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

2．传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。 遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。

二．遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。

1．单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D

佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症

2．多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遗传病在人群中的的病率高。

3．染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引起的：如21三体综征，XXY，XO

三．类遗传病的监测与预防 手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法）

四．人类基因组计划： 内容：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 五．调查遗传病的发病率和遗传方式

遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数 遗传病的发病方式：在家系内调查

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病：指由于___________改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_________遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。 ⒈单基因遗传病

⑴特点：受_______________控制的遗传病。 ⑵分类：

①显性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等。 ②隐性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 ⒉多基因遗传病 ⑴特点：受_______________控制的人类遗传病，在__________中发病率比较高。

⑵类型：主要包括一些________和一些常见病，如_________、_______、哮喘病和______________等。 ⒊染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_____________ 、猫叫综合征。 二、遗传病的检测和预防

⒈手段：主要包括___________和___________。

⒉意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_______和发展。 ⒊遗传咨询的内容和步骤

⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有___________作出诊断。

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⑵分析遗传病的___________。⑶推算出后代的___________。

⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如___________、进行___________等。

⒋产前诊断：指在胎儿___________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、___________以及___________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5.优生措施：禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。 三、人类基因组计划与人体健康

⒈人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。 ⒉人类基因组计划：指绘制人类________ 图，目的是测定______________ ，解读其中包含的________ 。（需要测定的染色体包括 ） ⒊人类基因组计划正式启动于________年，参与的国家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人类基因组________公开发表，2003年，人类基因组的________已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约________个碱基对组成，已发现的基因约________万个。 ⒋人类基因组计划的影响

⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的_________和_______；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。

⑵负面效应：导致发达国家对发展中国家进行________的掠夺；可能会制造出“____________”武器，还可能制造出“___________”与“____________”的遗传歧视。

⑶联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：__________________、__________________、__________________、__________________。

课时基础自测

⒈单基因遗传病是指 （ ） A．一条染色体上一个基因控制的遗传病 B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病 C．一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D．以上几项都可以

⒉下列受一对基因控制的遗传病是 （ ） A．抗维生素D佝偻病 B．先天性愚型 C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合征

⒊多基因遗传病的特点是 （ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④

⒋下列关于21三体综合征的叙述错误的是 （ ） A．21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病

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B．21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆

D．21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体

⒌黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ） A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，在计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 ⒍下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 （ ） ．．A．女性患者的后代中，儿子都有病 B．男性患者的后代中，女儿都有病 C．患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 D．表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因

⒎遗传咨询主要包括 （ ） ①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式

③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题 A．① B．①② C．①②③ D．①②③④ ⒏下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ） A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列 B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束

9．科学家在一个海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每10 000人中正常纯合子为9 604人，蓝色盲者为4人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：

Ⅳ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 1 1 1 2 2 2 男女正常

2 3 3 4 4 5 5 6

3 4 5 男女患病

⑴个体Ⅲ1患蓝色盲同时又患血友病，当Ⅲ1形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？____。 ⑵若个体Ⅳ1与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_________。若Ⅳ1与一个

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