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医学遗传学-题库

42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为___C_____。 A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子 C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子 D. 以上答案都不正确

43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B_____。 A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数 D. 病情严重程度 E. 遗传率

44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值____C____。

A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变 45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是___E_____。

A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹 46、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为___D_____。 A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率

C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根 E. 约等于群体发病率

47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将___C_____。

A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确

48、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是____E____。

A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/5

49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高___B_____。

A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计 D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高

50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险___C_____。 A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高

51. 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是___E_____。

A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%

52、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为___C_____。

A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0

53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为__C______。

A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50%

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54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%， 遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是___C_____。

A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%

55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是_____A___。

A群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B. 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C. 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D. 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E. 任何条件不予考虑均可使用

56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是___A_____。

A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000

1、结肠息肉综合症的主要特征是___A_____。

A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 C. 遗传异质性 D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病

2、癌家族通常符合____A____。

A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E. Y连锁遗传

3．MYC基因产物是一种___C_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质

4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为___A_____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

5、下列为抗癌基因的有____D____。

RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23

6、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为____B____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于___B_____。

A．11p13 B. 5q21-q22 C. 13q14 D. 11q11.2 E. 1p36.2-p36.1

8、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种____E____。 A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

9、Ph染色体的特征是__B______。

A. 22q+ B. 22q- C. 9q+ D. 9q- E. t（9：22）（q34：q11）

10、癌基因erb产物是___A_____。

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A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶

11．SRC基因产物是一种____A____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质

12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是____A____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___B_____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

14.Wilms瘤的特异性标志染色体是____D____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

15.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___C_____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

16.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的____A____。

A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.非标志细胞系

17、RB基因定位于__C______。

A. 13p14 B. 14p13 C. 13q14 D. 14q13 E. 13q24

18、癌基因sis产物是__B______。

A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶

19、细胞癌基因的附近一旦插入一个___C_____将被激活。A. 转座子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 终止子 E. 密码子

20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是___C_____。

A. FES B. RAS C. nm23 D. MYC E. p53

21、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于__E______。 A．5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14

22、p53基因定位于____A____。

A. 17p13 B. 17q13 C. 13p17 D. 13q17 E. 13q24

23、在___D_____情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用 A. EIA、E7等与RB蛋白结合 B. RB基因突变后 C. RB蛋白甲基化 D. RB蛋白去磷酸化 E. RB蛋白磷酸化

24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在___E_____。

A. 15号染色体的长臂（15q14-）缺失 B. 17号染色体的短臂杂合性丢失 C. 11号染色体的短臂部分缺失 D. 18号染色体的长臂缺失 E. 13号染色体的长臂（13q14-）缺失

25.RB基因是__B_____。

A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因

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26．SIS基因产物是一种___B_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质

27、视网膜母细胞瘤突变的基因是____C____。

A．RAS B. SRC C.RB D. P53 E. MYC

28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是_____E___。

A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变 B. 遗传性病例发生两次体细胞突变 C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 D. 散发性病例发生一次体细胞突变

E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

29．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在___A_____。 A.体细胞 B.生殖细胞 C.原癌细胞 D. 癌细胞

160．Leber视神经病是___D_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( B )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( A ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( D )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( B )。 A一女性体内发生了染色体的插入

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