内容发布更新时间 : 2024/5/3 2:14:27星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

课下达标检测（十八） 人类遗传病与基因定位

一、选择题

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者 C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查

D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化 解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )

A．该患儿致病基因来自父亲

B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。

3．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )

A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育

D．妊娠早期避免接触致畸剂

解析：选C 据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预

防该病，应提倡适龄生育。

4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( )

A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9 B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9 C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8 D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

解析：选A 正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。

5．(2019·日照质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：

祖父 － 祖母 ＋ 姑姑 － 外祖父 ＋ 外祖母 － 舅舅 － 父亲 ＋ 母亲 ＋ 弟弟 － (“＋”代表患者，“－”代表正常) 下列有关分析错误的是( )

A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病

解析：选D 该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。

6．红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， X的基因频率为80%，X的基因频率为20%，下列说法正确的是( )

A．该群体男性中的X的基因频率高于20%

B．一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子 C．在这一群体中，XX、XY的基因型频率依次为2%、10%

bb

b

b

B

b

D．如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高 解析：选C 某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的X的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；XX的基因型频率为X的基因频率的平方，即20%×20%＝4%，但男女比例为1∶1，则XX的基因型频率为4%×1/2＝2%。由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，XY的基因型频率为20%×1/2＝10%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。

7．某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是( )

b

bb

bb

b

b

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25% C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因 D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%

解析：选D 根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XY和XX，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XX

Aa

A

a

A

Aa

AA

或1/2XX，她与正常男孩(XY)生出患病孩子(XY)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为XY和XX，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XY和XX)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。

8．(2019·烟台模拟)基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述错误的是( )

a

Aa

A

Aa

A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性