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线 封 密 ： 名 姓 线 封 密 线 ：封号密 学 线 封 密 ：级班 2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷

选 择 题 答 题 卡 题号 答案 题号 答案 题号 答案 题号 答案 题号 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 一、单项选择题 每题1分，共70分 1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（ ）

A. 体细胞遗传学 B.免疫遗传学 C.医学生化遗传学 D.医学细胞遗传学E.生物学

2、哪类不属于遗传病？ （ ）

A单基因病 B 多基因病 C染色体病 D先天性疾病 E以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（ ）

A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（ ）

A 性染色体 B 性染色质 C X染色体 D Y染色体 E Z染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（ ）

A G1期 B S期 C G2期 D M期 E N期

6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（ ）

A 变态期 B 减数分裂 C无丝分裂 D非增殖期 E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（ ）

A 遗传病 B 单基因病 C 多基因病 D 染色体病 E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（ ）

A 线粒体 B 溶酶体 C 核糖体 D 高尔基体 E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（ ）

A 22+X B 23+X C 22+Y D 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（ ）

A 非遗传性疾病 B 遗传性疾病 C 先天畸形 D 婴儿出生时即表现出来的疾病 E 以上都不是

11、下列不属于旁系亲属的是（ ）

A 同胞兄妹 B 堂兄妹 C 母女 D 叔侄 E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（ ）

A 孟德尔 B 摩尔根 C 达尔文 D 高尔顿 E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（ ）

A 手术治疗 B 宫内治疗 C 饮食治疗 D 药物治疗 E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（ ）

A 18号三体 B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（ ）

A 都是体细胞增殖的方式 B 染色体都只复制一次 C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致 D 分裂后所产生的子细胞数目相同 E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（ ）

A 是碱基顺序或结构发生变化 B 可朝多个方向发生 C 突变是不可逆的 D 大部分是有害的 E 很少发生

17、对遗传密码的叙述，不正确的是（ ）

A mRNA中每三个相邻的碱基构成的一个密码子 B 一种氨基酸只有一种密码 C 密码子沟通了mRNA和蛋白质的联系 D UAA不能决定氨基酸 E 有64种密码子

18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（ ）

A 女性先天愚型 B 18三体综合症 C 慢性粒细胞白血病 D 脆性X染色体综合征 E 21三体综合征

19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（ ） A AR B AD C XR D XD E Y连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（ ）

A 原核细胞 B 真核细胞 C 无核细胞 D 细菌 E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（ ）

A 前期 B 中期 C 后期 D 末期 E间期 22、医学遗传学研究的对象时（ ） A 人 B 猪 C 病毒 D 植物 E 细胞

23、日本“水俣病”是由下列哪种物质所引起（ ） A 铅 B 汞 C 农药 D 汽油 E 药品 24、预防遗传病发生的最简单的有效的方法是（ ） A 禁止近亲结婚 B 进行遗传咨询 C 提倡适龄生育 D 产前诊断E 以上都不是 25、有精子和卵子受精结合而成的细胞称为（ ）

A 生殖细胞 B 卵细胞 C 受精卵 D 配子 E 繁殖细胞 26、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病是（ ）

A AR B AD C XR D XD E Y连锁遗传 27、人类的体细胞种具有多少条染色体（ ） A 22 B23 C46 D48 E49 28、能识别遗传密码AUC的反密码是（ ） A TAG B AAG C UAG D TUG E TCG 29、一男性患者，X染色质检查为阳性，体细胞种可见到2个X染色质，Y染色质检查为阳性，可见到一个Y染色质。该患者体细胞种的性染色体组成是（ ） A 1条X染色体，1条Y染色体 B 2条X染色体，1条Y染色体 C 1条X染色体，2条Y染色体 D 2条X染色体，2条Y染色体 E 3条X染色体，1条Y染色体 30、属于纯合子的是（ ） A Aa B AA C a D A E AAa 31、真核细胞核 原核细胞的区别是（ ）

A 有无细胞质 B 有无细胞核 C 有无DNA D有无细胞膜 E 有无RNA 32、同类碱基之间发生替换的突变为（ ） A 移码突变 B 片段突变 C 转换 D 颠换 E 复位突变 33、12q21的含义是（ ） A 12号染色体短臂上有21条带 B 12号染色体长臂上有21条带 C 12号染色体长臂的2区1带 D 12号染色体共有21条带 E 12号染色体短臂上的2区1带 34、抗维生素D佝偻病是（ ） A 常染色体显性遗传 B X染色体显性遗传 C X染色体病隐性遗传 D Y连锁遗传 E 常染色体隐性遗传

35、着丝粒位于染色体纵轴的1/2---5/8处，属于（ ） A 中央着丝粒 B 亚中央着丝粒 C 近端着丝粒 D 末端着丝粒

E 染色质 36、组成核酸的碱基是（ ）

A G,A,C,T B U,C,G.,A C A,G,T,C,U D A,C,T,U E A,T,C,V 37、生物体形态结构和生命活动的基本单位是（ ） A 细胞核 B 生物膜 C 细胞器 D 核糖体 E 细胞 38、在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象称为（ ） A 不完全显性 B 共显性 C 上位性 D 完全显性 E 以上都不是 39、一个DNA分子中碱基T占30%，碱基G的比例为（ ）

A 20% B 30% C 40% D 50% E 60% 40、起始密码有（ ）

A UUA B AUG C UAG D GUA E UAA 41、染色质和染色体是（ ） A 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B 不同物质在细胞周期相同时期的不同表现 C 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E 以上都不是 42、如果子女中没有出现O型血，他们的双亲的血型应该是（ ） A A.A B A.AB C B.B D A.B E 以上都不是 43、“海豹症”怪胎有下列哪种药品引起（ ） A 甲氨蝶呤 B 地西泮 C 四环素 D 沙利度胺 E 己烯雌酚 44、红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲正常，生育正常男性胎儿的概率为（ ）

A 1 B 1/2 C 1/4 D 1/16 E 1/8 45、绵羊白色相对黑色为显性，两只杂合白羊为亲本，连续生下3只小羊是白色。若它们再生第四只小羊，其毛色是（ ） A 一定是白色 B 一定是黑色 C 一定不是黑色 D是白色的可能性大 E 是黑色的可能性大 46、测定后代基因型比例如果是1:1:1:1，其遗传所遵循的规律是（ ） A 分离定律 B 完全连锁遗传 C 不完全连锁遗传 D自由组合定律 E 多基因遗传 47 已知人类有酒窝（A）相对无酒窝( a)是显性，一对夫妇的基因型都是Aa，那么他们子女无酒窝的可能性是（ ）

A 0 B 25% C 50% D 75% E 100% 48、下列基因型种产生配子类型最少的是（ ）

A Aa B AaBb C aaBBFF D aaBb E AabbFF 49、外显子是指（ ）

A 基因中的增强序列 B 结构基因中的编码序列

C 调控基因 D 结构基因中的间隔序列 E 结构基因中的非编码序列 50、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）

A 精神分裂症 B 糖尿病 C 软骨发育不全 D 唇裂 E 智力异常 51、属于“补其所缺，去其所余”的治疗原则是（ ）

A 手术治疗 B 药物治疗 C 食物治疗 D 基因治疗 E 以上都不是

52、在动物细胞中，含有DNA能产生能量的细胞器是（ ）

A 中心粒 B 溶酶体 C 核糖体 D 线粒体 E 高尔基复合体 53、染色体的核型可分为（ ）组

A 7 B 8 C 9 D 10 E11 54、X染色体归入（ ）组

Ａ Ａ组 Ｂ Ｃ组 Ｃ Ｄ组 Ｄ Ｇ组 Ｅ Ｆ组 55、正常人类体细胞染色体的数目为（ ）条

A 23 B26 C 46 D 45 E47

56、一患儿眼距宽，耳位低，脸部不对称。伴有语言障碍，哭声类似猫叫，该患儿可能患有（ ）

A 猫叫综合征 B 唐氏综合征 C 舞蹈症 D 地中海贫血 E 先天性睾丸发育不全综合征

57、可依据诊断苯丙酮尿症患者的检查是（ ）

A产前诊断 B 血型分析 C核型分析 D皮肤纹理分析 E 检测血型中的苯丙酮尿酸浓度

58、需要进行核型分析诊断的疾病是（ ）

A地中海贫血 B21-三体综合征 C白化病 D 血友病 E结核患者双亲 59、我国正常人atd角平均为（ ）度 A 42 B52 C41 D56 E60 60、“蚕豆病”是因为机体缺少（ ）

A G6PD酶 B乙酰化酶 C乙醛脱氢酶 D 乙酸脱氢酶E抗胰蛋白酶 61、（ ）容易出现酒精中毒？

A黄种人 B 白人 C黑人 D 都可以 E以上都不是

62、人类发生镰形红细胞贫血症的根本原因在于基因突变，期基因突变的方式是（ ）A 碱基替换 B 增添或缺失某个碱基对 C 增添一段DNA D 缺失一段 D NA E 以上都对

63、最常见的血友病类型为（ ）

A 甲型 B 乙型 C 丙型 D 丁型 E 戊型 64、具有特殊的“鸭步”的分子病是（ ）

A 血红蛋白病 B 血友病 C 假肥大型肌营养不良 D 家族性高胆固醇血症 E佝偻病

65、苯丙酮尿症患者缺乏的酶是（ ）

A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 尿黑酸氧化酶 D 精氨酸酶 E 鸟氨酸酶

66、性腺发育不全症患者的核型是（ ）

A 47，XXY B45，X C 47，XX,+18 D 47，XX E 47，XX,+21 67、属于相对性状是（ ）

A 单眼皮和双眼皮 B 绵羊的长毛和短毛 C 人的身高和体重 D 人的近视和色盲 E 并指与多指 68、受精卵中的染色体来源是（ ）A 全部来源卵细胞 B 一部分来自卵细胞 C 全部来自精子 D一半来自精子，一半来自卵细胞 E 以上都不对 69、同源染色体联会发生在（ ）

A 细线期 B 偶线期 C 双线期 D 粗线期 E 终变期 70、卵巢中5个卵原细胞，经过两次连续的细胞分裂，形成（ ）

A 20个卵细胞 B 10个卵细胞 和10个极体 C 5个卵细胞和5个极体 D 5个卵细胞和15个极体 E 15个卵细胞和5个极体 二，名词解释。每题2分 1、 染色体病 2、 杂合子 3、 基因突变 4、 遗传病 5、 细胞周期

三、简答题，每题5分

1比较DNA和RNA 有何区别？

2比较有丝分裂和减数分裂的区别？

四．病历分析（10分）

1、人的双眼皮是显性性状，假设受A基因控制，单眼皮是隐性性状，受a控制。如果一对夫妇都是双眼皮。他们有可能生出单眼皮的孩子吗？请写出遗传分析图解 。