内容发布更新时间 : 2024/6/22 18:25:37星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

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第5章 基因突变及其他变异 ★第一节 基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

? 不可遗传的变异（仅由环境变化引起） ? 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）

基因突变 基因重组 染色体变异

二、可遗传的变异 （一）基因突变

1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基

因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；

化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性

注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能

4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 （二）基因重组

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

第二节 染色体变异

一、染色体结构变异：

实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） ．．．．．二、染色体数目的变异 1、类型

? 个别染色体增加或减少：

实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ? 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 二、染色体组

（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断：

① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例1：以下各图中，各有几个染色体组？

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答案：3 2 5 1 4

② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数

例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1

3、单倍体、二倍体和多倍体

由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异

实例：三倍体无子西瓜的培育；

优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：

方法：花粉(药)离体培养 原理：染色体变异

实例：矮杆抗病水稻的培育

例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？

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优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结

诱变育种 杂交育种 杂交 多倍体育种 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 染色体变异 单倍体育种 花药(粉)离体培养 用射线、激光、方法 化学药品等处理生物 原理 基因突变 基因重组 染色体变异 加速育种进程，方法简便，但器官较大，营养后代都是纯合子，大幅度地改良某些要较长年限选择物质含量高，但结实明显缩短育种年限，但优缺点 性状，但有利变异个才可获得纯合子。 率低，成熟迟。 技术较复杂。 体少。

第五节 人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

? 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ? 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）

二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病

1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：

显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病

常显：多指、并指、软骨发育不全

隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病

常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病

1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

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