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医学遗传学-题库

73．染色体不分离___E_____。

A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4

75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。

A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。

A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号

80、猫叫综合征的核型为__A______。

A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)

81．Down综合征是__C______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为____A____。

A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY

83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。

A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY

84、染色体病的普遍特点是__A______。

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

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85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。 A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号

86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。

A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征

87.核型为45，X者可诊断为__C_____。

A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征

88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。

A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14

89. Edward综合征的核型为___E_____。

A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13 D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+18

90.大部分Down 综合征都属于__B______。

A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型

91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。

A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D. Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病

92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。 A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位

93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E. 嵌核体

94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ___B_____。

A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全

95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。 A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号

96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。

18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。

A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离 D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。

A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症

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99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。

A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型 D. Edward综合征 E. 猫叫综合征

100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。

A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15) C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup(5)(p14

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4

1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1

2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。

A. ζ链和ε链 B. ζ链和γ链 C. ε链和α链 D. β链和ζ链 E. α链和ζ链

4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。

A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2

5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。

A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2

6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。 A它是一种呼吸载体

B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成 C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类 D. 血红素位于肽链折叠的口袋中

E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条

7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。

A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ

9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征 D. 地中海贫血 E. 高血压

10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。

A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征 D.血友病 E.血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失

12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。

A. βA/βA B.δβ+/βA C.β0/β+ D.δβA/δβ0

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13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。 A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- -

14.HbF的分子结构是___B_____。

A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2

15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。

A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA B. 肽链基因变异，引起mRNA减少

C. 肽链基因连接，导致mRNA减少 D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA

16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

20.HbH病的基因型为___B_____。

A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα或―α/―α D.―α/αα E. αα/αα

21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。 A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白 B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成 C. 由基因的变化或缺失引起 D. 以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍

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D. 融合基因 E. 染色体易位

27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位

28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。 A.αα/-α B.α-/-α C.- -/-α D.- -/- -

29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变

30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失

31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12

32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12

33.类α珠蛋白基因集中在__C______。

A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12

34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG

37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换

38． 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。

A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变

39. 属于受体病的分子病为___D_____。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 B-2-5

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