内容发布更新时间 : 2024/12/28 13:12:36星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

1.医学分子生物学:应用分子生物学的技术和手段，结合现代医学技术，从分子水平研究人体正常状态和疾病状态下生命活动及其规律

2.基因(gene) 是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。

3.密码子偏爱（codon bias ）:指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。

4.基因的剪接位点（splice sites）:一般有特定的序列特征，计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。

5.C值佯谬（C value paradox）：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。N值佯谬（N value paradox）：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性

6.基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.（） 7.基因家族(genefamily):指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。（04）

8.基因超家族（ gene superfamily）：结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等（05）

9.基因组学(genomics)：发展和应用基因作图、 DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能

10.微卫星DNA（microsatellite DNA）：或称简短串连重复，由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如(CA)n、(GA)n、(TA)n，n为15~30具有多态性，卫星长度常小于100bp，大量分布每条染色体

11.小卫星DNA（minisatellite DNA）：由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染色体端粒及其附近，长度数十~数千bp

12.大卫星DNA（macrosatellite DNA）：即经典的卫星DNA，由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染色区和着丝粒。

13.蛋白质组(proteome)是指细胞或组织表达的全部蛋白质

14.蛋白质组学(proteomics):是从整体上采取高通量/大规模手段研究所有蛋白组成及其活动规律.

15.单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）:指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化

16.限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）：DNA位点的多态性导致限制性内切酶切割位点的差异，即RFLP是第一代DNA遗传学标记（）

17.顺式作用元件(cis-acting element)：真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别和结合，并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列

18.核心启动子( Core promoter)：常由TATA盒、位于TATA盒上游的的上游启动子元件、以转录点为中心的起始子和下游启动子元件，4个元件组合而成。 19.起始子(initiator, inr)：以转录点为中心的的保守序列 20.增强子：能增强启动子活性的DNA序列

21.启动子:是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列

22.反应元件：某些反式作用因子与特定刺激信号结合后，能与某些上游启动子元件和增强子所结合，调节基因表达，这类顺式作用元件即

23.反式作用因子(trans-acting factor)：由某一基因表达产生的蛋白质因子，通过与另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，调节其表达

24.亮氨酸拉链（Leu zipper）：是一个高亮氨酸组成的α螺旋，每两个螺圈出现一个亮氨酸，形成拉链的一边

25.RNA编辑(RNA editing)：是指转录后成熟的RNA分子的修饰和加工，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程

26.信号序列(signal sequence)：所有靶向输送的蛋白质结构中存在分栋信号，主要为N末端特异氨基酸序列，可引导蛋白质转移到细胞的适当靶部位，这一序列称为信号序列。

27.信号肽 (signal peptide)：各种新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列称信号肽

28.分子伴侣：是细胞一类保守蛋白质，可识别肽链的非天然构象，促进各功能域和整体蛋白质的正确折叠

29.泛素化:泛素与被选择降解的蛋白质形成共价连接，使后者标记并被激活。 30.检验点:意指当DNA受到损伤时,复制不完全或纺锤体形成不正常，周期将被

阻断。

31.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）:相似的激酶结构域，是一段保守序列，与周期蛋白的结合有关。至少有两个结构域：T-loop、ATP结合位点

32.细胞凋亡（apoptosis)或程序性细胞死亡（programmed cell death , PCD): 是指多细胞有机体在正常生理或病理状态下发生的一种由多基因控制的一种自发的、程序化的死亡过程。

33.凋亡小体：指凋亡的最后阶段，由胞质分割形成大小不等，含有细胞质膜、细胞器及核碎片的膜包被小体

34.死亡受体(death receptors, DR)：属肿瘤坏死因子（TNF）受体超家族，指细胞表面存在的一类能结合凋亡剌激分子，并将信号传递至胞内引起细胞凋亡的受体 35.死亡结构域” (death domain, DD) 是凋亡信号受体共有的、存在于胞内的诱导细胞凋亡所必需的一段高度同源的aa序列。（10）

36.DNA克隆(DNA cloning):应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质（DNA）与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子（复制子)-重组DNA ,继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞,再进行扩增提取获得大量同一DNA分子的过程

37.载体（vector）：能携带外源基因进入受体细胞, 并在其中进行扩增或诱导外源基因表达的工具。

38.质粒(plasmid)：是存在于细菌染色体外的能独立复制的双链闭环的DNA分子，是能赋予细菌某些特性的辅助性遗传单位。

39.限制性核酸内切酶 (restriction endonuclease，RE) ：是能够识别和切割双链DNA内部特定核苷酸序列的一类核酸酶。

40.酶单位：在适当反应条件下，1h内在50μl体系中完全酶解1μg特定DNA底物所需酶量，定为1个活性单位。

41.基因组文库(genomic library，G文库)：将基因组DNA用内切酶消化后插入到适当载体中，得到含有不同插入片段的克隆载体，再将其导入适当的宿主细胞， 宿主细胞中克隆载体含有不同的基因组片段，称为基因组文库。

42.cDNA文库(cDNA library，C文库)：将细胞内所有mRNA 逆转录为cDNA，再将所有cDNA片段克隆到适当的载体中 ，并将其导入适当的宿主细胞，宿主细

胞中含有不同cDNA片段的克隆载体混合物就是C文库

43.荧光阈值: 在荧光扩增曲线指数增长期设定一个荧光强度标准(即PCR扩增产物量的标准)。

44.Ct值:PCR扩增过程中，扩增产物(荧光信号)到达阈值时所经过的扩增循环次数。

45.核酸分子杂交(nucleic acid hybridization)：指具有一定互补序列、不同来源的核苷酸单链，在一定条件下按照碱基互补配对的原则，形成核苷酸双链的过程。 46.探针(probe)：用来检测某一特定核苷酸序列或基因序列的DNA或RNA的互补标记片段：与待测特定核苷酸的某一段序列相互补；有明确的标志用于后续的检测。

47.Southern印迹杂交：DNA与DNA分子之间的杂交。将琼脂糖凝胶电泳分离的待测DNA片段变性，再将凝胶中的DNA分子转移到硝基纤维膜等固相支持物上，然后用标记的探针检测待测的DNA。

48.蛋白质印迹技术(Western blotting)：根据蛋白质分子之间存在相互作用的特点，将蛋白质电泳分离，然后将其转移和固定于固体支持物（NC膜或其它膜）上，再用相应的蛋白质分子（最常用的是抗体）对其进行检测。

49.转基因技术(transgenic technique)：利用DNA重组技术在动物体内引入可遗传给子代的外源基因的技术。

50.基因诊断:利用分子生物学的方法技术，直接检测体内DNA的结构变异或RNA的水平变化，从而对疾病作出诊断的方法。

51.基因治疗:指应用分子生物学技术导入外源基因，在原位修复基因的缺陷，或纠正或补偿因基因的缺陷和异常引起的功能紊乱，从而达到治疗疾病的目的。 52.基因置换（gene replacement）：也称基因矫正，指将特定的目的基因导入特定细胞，通过定位重组，导入的正常基因，以置换基因组内原有的缺陷基因。 53.基因添加（gene augmentation）：又称基因增补或基因修饰，指在不去除异常基因的前提下，将目的基因导入病变细胞或其他细胞(非定点整合)，以目的基因的表达产物来补偿缺陷基因的功能

54.RNA干扰(RNA interference，RNAi):是一种由双链RNA 诱发的基因沉默现象。在此过程中与双链RNA有同源序列的信使RNA（mRNA）被降解，从而抑制该基

因的表达。

55.印迹技术 (blotting)是指将存在于凝胶中的生物大分子转移（印迹）于或直接放在固定化介质上并加以检测分析的技术

56.生物芯片：指通过微电子和微加工技术，将大量已知序列的核酸或蛋白片段等，有序地组合在1CM2大小固相介质表面而构成的集成分析系统。

57.DNA芯片：是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量预先合成的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，使用时与标记的样品杂交，通过对杂交信号的检测分析从而得出样品的遗传信息。

58.蛋白质芯片：将高度密集排列的蛋白分子作为探针点阵固定在固相支持物上，加入待测蛋白样品反应时，可捕获样品中的靶蛋白，再经检测系统对靶蛋白进行定性和定量分析的一种技术。

59.杂交测序(sequencing by hybridization,SBH)：是用DNA芯片上的探针与样品核酸的靶序列进行分子杂交，再据杂交图谱排列出靶DNA的碱基順序。

60.受体（Receptor）：是细胞膜上或细胞内能识别和结合信息分子，并转导信号引起生物学效应的一类生物大分子。与受体特异结合的生物活性分子称为配体（ligand）

61.膜受体：存在于细胞质膜上的受体，绝大部分是镶嵌糖蛋白。 62.胞内受体：位于细胞浆和细胞核中的受体，全部为DNA结合蛋白。 63.钙调蛋白(calmodulin , CaM)：分子中含有四个Ca2+结合位点，与Ca2+一起激活CaM-PK，磷酸化多种功能蛋白质（丝、苏氨基酸残基），产生生物学效应。 64.信息物质（signal molecules）：调节细胞生命活动的化学物质

65.小分子G蛋白：分子量2万-3万的单链结构，功能类似异三聚体G protein的α亚基，可结合GTP或GDP,并有GTP酶活性

66.蛋白磷酸酶（Protein phosphatases）：是一个大家族,分为两大类：蛋白丝/苏氨酸磷酸酶和蛋白酪氨酸磷酸酶。其作用与蛋白激酶相反，催化蛋白质去磷酸化 67.GTP结合蛋白（GTP binding protein, G protein）：G蛋白是多种膜受体传入信号的“开关”

异三聚体G protein由三个亚基α,β,γ组成。巳知17种α亚基,5种β亚基,7种γ亚基,故G蛋白是一个大家族。α亚基可结合GTP或GDP,并有GTP酶活性,α-GTP

可活化下游信号分子,βγ亚基是调节亚基

68.PH结构域 （ pleckstrin domain）：识别具有磷酸化的丝氨酸和苏氨酸的短肽, 并能与G蛋白的βγ复合物结合 ,还能与膜上的磷脂结合

69.SH2结构域：约为100个氨基酸的序列，可识别蛋白质中的磷酸酪氨酸及其周围氨基酸残基所组成的模体，并与磷酸酪氨酸的磷酸基团结合。

70.SH3结构域：由50-100个氨基酸的序列，常存在于含有SH2结构域的蛋白质中，也可以存在于不含SH2结构域的蛋白质。含SH3 结构域的蛋白质可与富含脯氨酸的蛋白质结合。

71.DNA多态性:除同卵双生的两个体外，没有两个人的DNA组成是完全相同的，即人类DNA组成具有多态性。