内容发布更新时间 : 2024/12/23 21:37:44星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

第五节 关注人类遗传病

[学习导航] 1.结合实例，描述常见基因遗传病的类型和发病原因。2.结合实例，概述人类染色体遗传病的类型。3.了解遗传病的监测和预防。

[重难点击] 1.遗传病的常见类型及特点。2.遗传病的监测和预防。

生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

解决学生疑难点 ______________________________________________________________

一、人类常见遗传病的类型

1.人类基因遗传病 (1)单基因遗传病

①含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。 ②种类及实例

显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。 (2)多基因遗传病

①含义：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。

②实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 2.人类染色体遗传病

(1)含义：由染色体异常引起的遗传病。 (2)分类

①常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，

患者和正常人相比第21号染色体多一条。

②性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45、XO。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47、XXY。

1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：

(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案 不是，是由一对等位基因控制的。

(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？

答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：

(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？

答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案 会。

知识整合 单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病

C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D

解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

2.下列属于遗传病的是( )

A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 答案 C

解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 易混辨析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病