儿童哮喘易感基因检测 下载本文

内容发布更新时间 : 2024/12/27 11:11:39星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

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儿童哮喘易感基因检测

目前我国儿童哮喘者多达1000万。儿童哮喘很难治疗,而且愈后容易复发。一些年幼儿其发病的最初症状是反复或持续性咳嗽,或在呼吸道感染时伴有喘息,经常被误诊,而此时却是治疗哮喘的最佳时期。因此提前预知儿童是否存在哮喘风险,对预防、诊断、治疗儿童哮喘非常重要。

什么是儿童哮喘?

儿童哮喘是小儿常见的肺部疾患,是一种表现反复发作性咳嗽,喘鸣和呼吸困难,并伴有气道高反应性的可逆性、梗阻性呼吸道疾病。不少哮喘患儿由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘而迁延不愈,肺功能受损,部分患儿甚至完全丧失体力活动能力。严重哮喘发作,若未得到及时有效治疗,可以致命。

儿童哮喘的病因有哪些?

约40%的哮喘患者有家族史。哮喘患者亲属发病率高于群体发病率,并且亲缘关系越近,发病率越高;患者病情越严重,其亲属发病率也越高。如父母中一方有哮喘史,其子女患哮喘的几率是30%;如父母双方都有哮喘史,则子女患哮喘的几率可达50%。另有研究表明,细胞因子及其受体基因、自身免疫基因等基因多态性与变态反应性疾病相关,这些基因在哮喘的发病中起着重要作用。

其次还与环境因素、药物因素等相关。

个体基因差异是导致儿童哮喘的重要原因

哮喘会引起身体对空气中的过敏原或刺激物过度反应,严重收缩和感染支气管管腔,使呼吸变得十分困难,严重时可能引起死亡。SLC6A7基因是一种γ-氨基丁酸(GABA)神经递质基因家族成员,编码一种神经递质转运蛋白,它的多态性与哮喘有关。该基因的rs13153971位点存在C/T多态性,TT基因型个体患哮喘风险为平均水平,具有CT基因型的个体患哮喘的风险轻微增高,具有CC基因型的个体患哮喘风险为高风险。每个C配子增高患哮喘的几率约为1、58倍。

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