内容发布更新时间 : 2024/11/17 5:41:44星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

D．未外显的个体称为顿挫型 E．以上均正确

32．引起不规则显性的原因为（ D ）

A．性别 B．外显率 C．表现度 D．B和C E．A、B和C 33．关于表现度的描述，正确的是（ E ）

A．是引起不规则显性的原因之一 B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果 C．主要表现为致病基因表达程度的差异 D．A和C E．A、B和C 34．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（ D ）

A．Huntington舞蹈病 B．脊髓小脑性共济失调 C．脆性X染色体综合征 D．甲型血友病 E． 强直性肌营养不良

35．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是： B A．新的突变 B．外显率低（顿挫型） C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 36．下列哪一项不是AR病的系谱特征（ D ）

A．男女患病机会相等 B．患者双亲都无病而是肯定携带者 C．患者同胞中1/4将会患病 D．连续遗传 E．在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高

37．已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为（ B ） A．0.001 B．0.002 C．0.0001 D．0.099 E．0.0002

38．已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（ C ）

A．0.01和0.001 B．0.001和0.01 C．0.01和0.02 D．0.001和0.002 E．0.02和0.002 39．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（C ） A．不完全外显 B．延迟显性 C．遗传异质性 D．从性遗传 E．限性遗传 40．下列哪一项不是XR特点（ C ）

A．交叉遗传 B．系谱中男性患者远多于女性患者 C．系谱中女性患者远多于男性患者 D．致病基因位于X染色体上 E．男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 41．从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（ A ） ①甲型血友病 ②红绿色盲 ③先天聋哑 ④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素D性佝偻病 A．①②④ B．①③④ C．②③⑤ D．④⑤⑥ E．③④⑥ 42．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ E ） A．男性→男性→男性 B．女性→男性→男性 C．女性→女性→女性 D．男性→男性→女性 E．女性→男性→女性 43．下列哪一项不是XD特点（ B ）

A．交叉遗传 B．系谱中男性患者远多于女性患者 C．系谱中女性患者远多于男性患者 D．致病基因位于X染色体上 E．连续遗传

44．下述关于XD，正确的是：①连续遗传 ②隔代遗传 ③交叉遗传 C A．① B．①② C．①③ D．②③ E．①②③ 45．属于XD遗传的疾病为（ B ）

A．甲型血友病 B．抗维生素D性佝偻病 C．DMD D．PKU E．先天聋哑

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46．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（C ）

A．从性遗传 B．限性遗传 C．Y连锁遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．X连锁隐性遗传病 47．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（ B ）

A．半自主性 B．符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D．阈值效应 E．突变率高于核DNA 48．符合母系遗传的疾病为（ A ）

A．甲型血友病 B．抗维生素 D．性佝偻病 C．PKU D．Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症 （二）X型选择题

1．X连锁隐性遗传病表现为( BCDE )

A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病 2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有( ABCD ) A．A B．B C．AB D．O E．H

3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为( ABCDE ) A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型 D．B型和M型 E．B型和N型 4．主要为男性发病的遗传病为( CE )

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 5．发病率有性别差异的遗传病有( CDE )

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病

6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有( BDE )

A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病 D．3/8短指 E．1/8短指白化病

7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有(ABE ) A．正常的儿子和女儿 B．红绿色盲的儿子和女儿 C．血友病A的儿子和女儿 D．血友病A的儿子 E．血友病A的女儿

8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( ABD ) A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥 9．下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的（ ACD ） A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常 D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全 E．外显率是一个全或无的概率

10．线粒体基因病的遗传特点（AD ）

A．母系遗传 B．一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C．符合孟德尔遗传规律

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D．突变纯质病情严重 E．与突变线粒体DNA的数量无关 11．交叉遗传的特点是（ DE ）

A．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 B．女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 D．男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿 E．舅舅和外甥可同为患者

（三）系谱分析题

1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱

（1） 哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？

I1 I2 II1 II2 Ⅲ4 Ⅲ5

（2） Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？ 2/3

（3） 如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患

者的概率又是多少？ 1/6

2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？若Ⅲ6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？

(1) 该病为显性遗传病外显不全,有70%的外显率 (2) 可能

(3) II6中带有致病基因,传给了她的后代

3. 有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔（C），B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨（D）及患此症的舅舅（已于9岁时死亡），C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为1/40000）。

（1）请绘出系谱图

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（2）A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？ 1/1200

（3）C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？

1/48

4．试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？

(1) 可能：AR 不可能：AD XD XR Y连锁遗传 (2) 可能：XR AR 不可能：AD XD Y连锁遗传 (3) 可能：AD 不可能： AR XR XD Y连锁遗传

5. 试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？

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1.AD 2.XR 3.XD 4.XD 5.AD 6.AD 7.AD 8.AR

第四章 单基因遗传病

（一）A型选择题

1.α珠蛋白位于 D 号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于 B 号染色体上

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是（ D ）

A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是（ C ）

A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GAT E.GAG→TAG

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