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医学遗传学-题库
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ____D____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
38．丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者
42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B______。
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A.50% B.45% C.75% D.100%
43．性状分离的准确描述是___B_____。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状
44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。 A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。
IIIIII73148592610
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 以上答案都不正确
48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)
51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
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54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
58．脆性X综合征是__A______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置
3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成
6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313
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7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。 A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体
9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。
A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期
11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。 A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于分裂次数
13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体
15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
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19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。
A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组
20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。
A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体
22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2 B.4 C.6 D.8 E.10
24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。
A．7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体
26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。 A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技术 C. 是专门显示核仁组织区的显带技术
D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察 E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
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