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医学遗传学-题库

A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号

96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。

18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。

A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离 D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。

A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。

A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型 D. Edward综合征 E. 猫叫综合征

100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。

A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15) C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup(5)(p14

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4

1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1

2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。

A. ζ链和ε链 B. ζ链和γ链 C. ε链和α链 D. β链和ζ链 E. α链和ζ链

4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。

A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2

5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。

A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2

6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。 A它是一种呼吸载体

B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成 C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类 D. 血红素位于肽链折叠的口袋中

E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条

7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。

A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ

9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

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A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征 D. 地中海贫血 E. 高血压

10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。

A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征 D.血友病 E.血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失

12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。

A. βA/βA B.δβ+/βA C.β0/β+ D.δβA/δβ0

13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。 A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- -

14.HbF的分子结构是___B_____。

A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2

15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。

A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA B. 肽链基因变异，引起mRNA减少

C. 肽链基因连接，导致mRNA减少 D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA

16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

20.HbH病的基因型为___B_____。

A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα或―α/―α D.―α/αα E. αα/αα

21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。 A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白 B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成 C. 由基因的变化或缺失引起

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D. 以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位

27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位

28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。 A.αα/-α B.α-/-α C.- -/-α D.- -/- -

29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变

30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失

31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12

32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12

33.类α珠蛋白基因集中在__C______。

A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12

34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG

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37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换

38． 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。

A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变

39. 属于受体病的分子病为___D_____。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. 囊性纤维性变 E-2-5

44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

45.血友病C的遗传方式是__A______。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失

47.白化病发病机制是缺乏___B_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶

48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。

A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸

49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病

50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病

51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者的毛发和肤色较浅

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52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶

53.白化病属于__A______。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

54. 苯丙酮尿症属于___A_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。 A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味

56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。

A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. 酪氨酸氨基转移酶 D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱羧酶

57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病

58.“蚕豆病”患者缺失__C______。

A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶

59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。

A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 E.肾上腺素

60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。

A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF

61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。

A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积

63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。 A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积

64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。 A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B.磷酸果糖激酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶

65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.PRPP

66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。

A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积

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