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医学遗传学-题库

13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( C )。 A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( B )。 A．移码突变 B，错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变

15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( A单倍体 B．三倍体 C单体型 D．三体型 E．部分三体型

16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( D )。 A RNA+DNA+蛋白质 B．hnRNA+mRNA一蛋白质 C DNA~tRNA一蛋白质 D．DNA—mRNA+蛋白质 E．DNA—RNA一蛋白质

17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( D )。 A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21)

D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)

18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( 05 生物技术 Alex Woo 31

D )。D )

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A碱基置换 B．碱基插入

C密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接

19．性染色质检查可以辅助诊断( A ) 丸Turner综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血 20．染色体不分离( E ) A只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中

E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ． 21．断裂基因转录的正确过程是( E ) A．基因-mRNA

B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA

E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA 22．应进行染色体检查的是( A ) A先天愚型 B．苯丙酮尿症 C白化病 D．地中海贫血 E．先天性聋哑

23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( C ) A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变

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C变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变

24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( D ) A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同

25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( C A．0 B．1 C 2 D．3 E．4

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