内容发布更新时间 : 2024/7/4 14:43:33星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

遗传甲真题

名大题：1.外周核型为47，XXX，出生时却出现蹼颈，长大后矮，问原因，以及咽拭子及皮肤核型分析是否有用 2.列举至少7个国外与遗传医学或分子医学的著名期刊，以及7个国际性的遗传学家及他们的突出贡献 3.线粒体DNA突变率远大于核DNA的原因 4.对一个A型血友病家族的分析

5.45，XY，rob(?,?)与46，XX的后代的可能的核型

词解释：药物基因组学；假基因；新生儿溶血症；LOH；(SNV?);( ? )

选择：4个异质性的配对，等位不平衡的定义，以及其他 名解 gene therapy heritability 无创性产前诊断 大题最后父亲的核型是45，XY（14q21q) 这个书上唐氏综合症易位性的图讲的蛮清楚的

选择：基因诊断的讲了很多 PCR的技术 还有考到了张咸宁给的网站的作用（简直坑

还有基因异质性 基因座异质性 等位基因异质性这些的选择 肿瘤抑制基因的特点 周测题出现了三四题吧 选择太广 真想答好的话课件和书仔仔细细看吧 大题第一题详细：

4岁时外周血染色体检测47，XXX

这种核型正常状态下表型无异常，有生育能力（题干给出的信息）

出生时出现蹼颈，10岁时矮于正常儿童 ①分析原因

②咽拭子及皮肤核型分析是否对诊断有帮助

13级遗传甲真题

http://www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4281247遗传学考试回忆楼——前几年貌似都有，今年也来一发吧发表于 2013/11/12 14:26:35 本资料来自CC98

先来几个名词解释：单体型，遗传印记，纯质，母系遗传，外显子组，药物遗传，臂内倒位，

大题：遗传图谱，叙述三种染色体检测方法，肿瘤遗传学的特征，

大题：sickle cell anemia是一种严重的贫血，为毛在非洲还是经久不绝。

大题：抗体VDJ的重排能产生多少种不同的抗体，（计算题） 大题：比较取羊水跟CVs各自的优缺点

大题：在A—B—C通路中，B-C通路被阻滞之后，检测并没

有发现产物B的增多，可能是由于什么原因？

选择题只记得没几道 考了基因治疗 代谢病 人类有几个基因 cDNA什么的

http://www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4103193临床遗传学09回忆考题发表于 2013/1/18 16:25:20 本资料来自CC98

8大名解8大问答。

mom中位数倍数，遗传性眼病，遗传代谢病，出生缺陷，外显子组。

问答：长qt间期综合症，涉及到先天性耳聋的。 肿瘤易感综合症，举例。 新生儿遗传病筛查的条件。

遗传性皮肤病举例，现在最先进的基因研究方法。

产前筛查的血清学标志物。

11级遗传甲真题

http://www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=405131011级要不要来个遗传学考试回忆楼啊发表于 2012/11/15 11:04:42 本资料来自CC98