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医学遗传学课程练习分册参考答案

专业：护理学 层次： 专升本 编撰人：陈 燕 审核人：顾鸣敏

编撰时间：2014年1月

第一章 遗传学与医学

一、单选题(每题1分) 1. C 2. D 3. E

二、填充题（每格1分）

1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病 2. 先天、家族、遗传 3. 遗传结构、周围环境

第五章 人类染色体和染色体病

一、单选题(每题1分)

1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D 13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E

二、名词解释(每题2分)

1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程，所得核型可用于确定染色体是否正常。

3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或者有不着色的染色质相连接。

4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。如47,XX,+21。

5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。如45,XY,-21。其染色体数目为2n-X。

6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体

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的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。如46,XY,-18,+21。

7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。

8. 末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。

9. 中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。

10. 重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。

11. 臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包括着丝粒，染色体形态有可能发生改变。

12. 臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内，因此没有改变染色体的着丝粒类型。

13. 易位：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。

14. 罗伯逊易位：是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，其断裂后整个染色体臂发生了相互易位，两个长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条有长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。

15. 环形染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环形染色体。断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢失。

16. 等臂染色体：染色体的两臂带有相等的遗传信息。

三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分) 1. 46,XY,del(1)(q21)

染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。

2. 46,XX,+18,-21

假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。

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3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY

嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY，另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。

4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)

染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。

5. 47,XXY

染色体总数为47条，性染色体为XXY。

6. 46,XY,inv(2)(p12p23)

染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。

7. 46,XY,r(2)(p21q31)

染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。

8. 46,XX,del(1)(q21q31)

染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处 和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。

9. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

10. 46,X,i(Xq)

11. 46,XY,1q+

12. 46,XX,del(5)(p14)

四、填空题（每格1分） 1. 短臂、p、长臂、q

2. 中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒 3. 染色体的号数、臂的符号、区号、带号 4. Q、G、R、C

5. 整倍体、非整倍体、嵌合体、缺失、重复、倒位、易位、环形染色体、 等臂染色体

6. 每条染色体的相对长度、臂比率、着丝粒指数、随体的有无 7. 植物血凝素(PHA)、秋水仙碱、低渗

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第六章 单基因遗传病

一、单选题(每题1分)

1.C 2.C 3.C 4．C 5.C 6.E 7.D 8.A 9.B 10.A 11. A 12. B 13. C 14. D 15.B 16. C 17. D 18. E 19.B 20. A

二、名词解释(每题2分)

1. 先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者.

2. 外显率：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。

3. 亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

4. 限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者。

5. 遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

6. 拟表型：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

7. 偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

8. 顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。

9. 亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。

10. 表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，如轻度、中度和重度。

11．显示杂合子：XR的女性杂合子表现出临床症状者。 12．遗传早现：有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。

三、填空题（每格1分）

1. AD AR XD XR Y伴性遗传

2．先证者 双亲 同胞 子女 1/2 1/4.

四、问答题

1. (1)最可能的遗传方式为：AR。

4

①患者的双亲为表现型正常的杂合子 ②发病与性别无关,男女均可得病 ③患者可在同胞间呈水平分布

④父母近亲婚配时,子代发病风险增高 (2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36 (3)0

2.(1)此遗传家系最可能的遗传方式：XR

①呈隔代遗传 ②患者均为男性

③患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者 (2)女儿：0 儿子：1/2

(3)女儿：0 儿子：1/2 x 1/2 =1/4

第七章 多基因遗传病

一、单选题(每题1分)

1. A 2.E 3. A 4.C 5.E 6.A 7.B 8.C 9. E 10. B

二、名词解释(每题2分)

1．遗传度：在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。

2．易感性：由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。

3．易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。 4．发病阈值：由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。

三、填空题（每格1分） 1．遗传、环境

2．微效、显性、隐性、共显性、连锁、累加

四、问答题

1．①发病与性别无关；

②受多对易感基因所控制，这些基因一般均为显性基因，相互之间不存在连锁关系；

③除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易感基因的作用可相互累加；

④为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易患性变异符合正态分布阈值模型；

⑤在世代的传递中不符合孟德尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率；

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