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Klinefelter综合征

【临床与病理】

又称克氏综合征，是一种常见的性染色体数目异常，是男性不育症最常见的遗传学病因之一。发病率在男性中为0.1~0.2%，在不育症的男子中占3.1%。主要临床特征为类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减低，以及存在智力、精神障碍等表现。

Klinefelter综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体合1个Y染色体，其中47,XXY最多见（80%）,20%为48,XXXY、48,XXYY、49,XXXXY等，还包括46,XY/47,XXY嵌合型、以及合并存在X染色体结构异常，其中X染色体越多，其临床症状越明显。睾丸病理活检见曲细精管壁膜增厚，玻璃样变和硬化。生殖细胞病理改变有很大的个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管存在活跃的精子发生。较大的差异是由于染色体核型是完全型47,XXY还是嵌合型46,XXY/46,XY，以及嵌合的46,XY核型所占比例不同。Sertoli细胞病理改变亦如此。而Leydig细胞相对聚集成堆，个别案例甚至呈“腺瘤样增长”，但这些Leydig细胞的功能缺陷，不能合成足够的雄激素。 【超声声像图】

（1） 睾丸体积显著小于正常人，睾丸形态无明显改变或略欠饱满，内部回声无明显改变或低于正常。

（2） 彩色多普勒超声可见睾丸内血管减少，且睾丸纵隔动脉的RI增高；

（3） 彩色和能量多普勒超声检测睾丸曲细精管的血液供应，指导临床在血流相对丰富的区域，即精子最可能发生的部位进行穿刺，提高取精的成功率。