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遗传历年名解

1.04 百慕大原则:全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。为1996年各国科学家在白目大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神。

2.04 CARTER效应：在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。如先天幽门狭窄。（P77）

3.04 05 08 遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。也称基因组印记，亲代印记。（P64） 4.04 优生学：研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代为目的。（253）

5.04 多重PCR：又称多重引物PCR或复合pcr，它是在同一PCR反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR相同。主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。

6.04 proto-oncogenic：proto-oncogene:原癌基因，调控细胞生长和增殖，具有转变为癌基因潜能的正常基因。

7.04 epigenetics：表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。（P13）

8.04 gene frequency：基因频率: 在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。

9.04 dynamic mutation：动态突变，基因组中某些短串联重复序列，尤其基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，为动态突变。由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。（P31）

10.04 imprint：印记，遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。也称基因组印记，亲代印记。（P64）

11.04 delayed dominance：延迟显性,带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如Huntington病。（p61）

12.04 hereditary：遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息。

13.04 Gene gun：基因枪，即微粒子轰击法：利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使他获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。（p238）

14.04 05 Linkage：连锁，指位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象。

15.05 07 08 基因簇：基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可以集中于一条染色体上。集中成簇的一组染色体称为基因簇。

16.05 PCR-SSCP：SSCP：单链构象多态性，为检测核酸序列中点突变的技术。使被检DNA电

泳条带与已知序列DNA电泳条带比较不一致，出现新生条带时表明有突变存在。该方法与PCR（聚合酶链反应）联合应用，成为PCR-SSCP，主要用于突变分子的初步筛查。（P229） 17.05 建立者效应06 奠基者效应(founder effect)：在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一基因突变在小的隔离群体近亲繁殖地额结果。（P89）

18.05 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。可分为基因座异质性和等位基因异质性。（P62）

19.05 多基因家族：真核基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。（来自课件） 20.05 染色体组：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体成为一个染色体组。（P118）

21.05 单体型：当体细胞中染色体数目少了一条或数条是，为亚二倍体。若某对染色体少了一条（2n-1），细胞染色体数目为45.构成单体型。临床上常见的单体型有21号、22号和X染色体的单体型，核型为45，XX(XY)，-21；45，XX(XY),-22和45，X。 22.05 08 基因的剂量效应：杂合基因所产生的酶量往往等于正常基因纯合子和突变基因纯合子所含酶量的一半，称之。

23.05 群体:同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群，也称孟德尔群体（课件39） 24.05 hereditability：

25.05 aneuploidy：非整倍体，一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。（P120）

26.05 06 RFLP：限制性酶切长度多态性，是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的，RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。（网络）P228

27.05 09 susceptibility：易感性，在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。（P68） 28.06 动态突变：基因组中某些短串联重复序列，尤其基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，为动态突变。由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。（P31）

29.06 染色体组：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体成为一个染色体组。（P118）

30.06 P53：因编码一种分子质量为53 kDa的蛋白质而得名，是一种抑癌基因。其表达产物为基因调节蛋白（P53蛋白），当DNA受到损伤时表达产物急剧增加，可抑制细胞周期进一步运转。一旦p53基因发生突变，P53蛋白失活，细胞分裂失去节制，发生癌变，人类癌症中约有一半是由于该基因发生突变失活。（书上p220没定义，本解释来自网络）

31.06 携带者：带有隐性致病因子的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。（P51） 32.06 易感性：（susceptibility）在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。（P68） 33.06 基因突变：在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化，为狭义上的基因突变。（P24） 34.06 携带者：带有隐性致病因子的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。（P51）

35.06 非整倍体：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。（P120） 36.06 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。

可分为基因座异质性和等位基因异质性（P62）

37.06 细胞癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必须的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。（p214）

38.06 08 基因 基因是指具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定了细胞内RNA和蛋白质的合成，从而决定了生物的遗传性状。

39.06 微卫星 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，存在的一类小重复单位，重复序列为1~6bp。

40.06 倒位 倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上的基因顺序重排。

41.06 阈值 由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度叫做发病阀值。 42.06 Anticipation

43.06 07 pseudogene 假基因 假基因是种畸变基因，核苷酸序列和有功能正常基因有很大的同源性，但是由于突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能。

44.06 pleiotropy 基因多效性 基因多效性是指一个基因可以决定或者影响多个性状。 45.07 产前诊断 是指采用羊水穿刺或绒毛取样等技术，对羊水，羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体，基因进行分析诊断。

46.07 肿瘤干细胞 肿瘤中具有自我更新能力并能产生异质性肿瘤细胞的细胞 47.07 易位 一条染色体的断片移到另一条非同源染色体的臂上。 48.07 嵌合体 同时存在两种或者两种以上核型的细胞系的个体。

49.07 08 proband先证者 是指该家族第一个就诊或被发现的患病成员。

50.07 carrier 携带者，是指带有遗传性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代。

51.07 gene therapy 基因治疗，是指运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或者体细胞中，以替代或者补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗目的。 52.07 hemglobin gene family

53.08 线粒体DNA阈值 能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量。

54.08 遗传病 是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种基础，并按照一定方式传给后代发育形成的疾病。

55.08 遗传异质性 是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起的。 56.08 倒位 见前面

57.08 del 缺失，是指染色体片段的丢失，有末端缺失和中间缺失这两种类型。 58.08 原癌基因 是一类控制细胞增殖与分化的基因。

59.08 出生缺陷 是患儿在出生是即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。 60.08 Allele 等位基因，一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因

61.08 Linkage 连锁，在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子

62.08 Karyotype analysis 核型分析，将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致

63.08 Over-production disease 生产过剩病，基因突变使个别酶活性升高，其代谢产物也增多的一类疾病

64.08 Locus heterogeity 基因座异质性，群体中同一基因座间的差异。