内容发布更新时间 : 2024/5/6 5:17:35星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

全市新生儿48种遗传代谢病免费筛查工作实施方案

开展新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高出生人口素质的一种有效方法。经过积极争取，中国妇女发展基金会已同意支持我市开展新生儿48种遗传代谢疾病免费筛查公益项目。为确保项目顺利开展并得到有效实施，特制定如下实施方案。

一、指导思想

以《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》为指导，以关心我市儿童健康、关注民族未来为基本着眼点，以争取北京、上海、广东等地人才、技术、设备等高端资源支持为依托，积极争取社会资源，服务我市新生儿疾病筛查工作，进行有效的早期干预，真正做到早发现、早诊断、早治疗，降低我市出生人口缺陷，提高出生人口素质，为建设健康全做出积极贡献。

二、工作原则

（一）统一领导。新生儿疾病免费筛查工作是国家统一要求并逐步加大支持力度的公共卫生项目。该项目在市政府的统一领导下，由市卫计局统筹安排，由市妇幼保健院负责管理。

（二）知情同意。按照国家新生儿疾病筛查管理办法要求，新生儿疾病筛查要提前告知家长并征得家长同意。

（三）惠民共享。通过开展新生儿遗传代谢病筛查项目，让更多家庭不因为经济问题而放弃对新生儿疾病的筛查，享受到与先进城市接轨的筛查技术服务，实现社会公平正义，共享改革发展成果。

（四）系统服务。通过开展新生儿疾病免费筛查，对筛查出来的有遗传代谢缺陷的儿童，进行有效地早期干预，以达到早发现、早诊断、早治疗、不发病的预防效果。

三、目标任务

（一）开展新生儿高苯丙氨酸血症等48种遗传代谢性疾病筛查工作，全市新生儿疾病筛查率达到90%以上。

（二）有助产技术资质的医疗机构规范采血，标本合格率≥95%。 （三）对筛查出的可疑阳性新生儿进行追访，回访率≥95%。 四、筛查流程

新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。

（一）设有产科的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。对在各级医疗机构出生的活产新生儿的监护人进行新生儿遗传代谢疾病筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的意义、筛查病种等。

（二）监护人填写《新生儿48种遗传代谢病筛查知情同意书》。

（三）医务人员应在新生儿出生72小时后，7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。

（四）新生儿如因病未能在产科采集血样标本，而转入新生儿科或儿科者，儿科医务人员应在条件允许时，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。

（五）血样标本在按照规定采集完毕后，应当及时（不超过5个工作日）传递至市妇幼保健院新筛科。

（六）市妇幼保健院新筛科在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本立即退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。

（七）对筛查结果可疑阳性者，血样标本采集医疗机构应当立即电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内进行复查。

（八）医疗机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑病例进行追访。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并报市妇幼保健院新筛科备案。

五、实施要求

（一）强化组织领导。为确保项目顺利实施，市政府成立全市新生儿48种遗传代谢病筛查工作领导小组，主要负责项目实施的组织管理、工作协调、服务与监督等工作。领导小组办公室设在市卫计局，