内容发布更新时间 : 2024/11/2 3:34:45星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。
分子生物学：从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。 医学分子生物学：从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。
基因：是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列 结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。
顺式作用元件：真核生物生物基因中的调控序列，包括启动子和上游的启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号
断裂基因：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列。
基因型：是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。 表现型（phenotype）：是指一些容易区分的个体特征的总和
增强子：一段含有多个作用元件，可以特异性的与转录因子结合，增强基因的转录活性的短的DNA序列。
转录：遗传信息从DNA分子抄录到RNA分子的过程 基因组（genome）：泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。
真核生物基因组：指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。
原核生物基因组结构特征：其结构比较简单，通常由环状双链DNA分子组成，具有操纵子结构，基因密度高，编码序列比例大，含有编码同工酶的同基因，不同元和生物基因组中的GC含量变化大。其非编码区域主要是一些调控序列，细菌的基因组可产生转座现象，还含有可以自主复制的质粒DNA。 真核生物基因组结构特征：真核基因组一般比较庞大，结构基因所占的比例小，编码序列就更少，且存在大量重复序列。由染色体DNA和染色体外DNA组成，非编码序列多于编码序列，具有多基因家族和假基因
操纵子（operon）：原核生物的绝大多数结构基因按功能相关性成簇地排列于染色体上，连同其上游的调控区（包括启动子和操作元件）以及下游的转录终止信号共同组成一个基因表达单位。
转座因子类别及其遗传效应：类别：插入序列、转座子、Mu噬菌体。遗传效应：①转座因子的转座不是本身的移动，而是由转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组中的新位置上去。②新的转座因子转到靶点后，靶点序列会倍增成为两个靶点序列，并分别排列在转座因子的两侧，形成同向重复序列。③在转座过程中能够形成共合体。④转座因子转座后能促使染色体畸变。⑤转座因子可以从原来位置上切除，这个过程称为切离。⑥转座可引起插入突变。⑦带有标志基因，给受体基因组增添了新的基因。
真核生物基因组重复序列：高达总DNA量的50％。分为1）高重复序列DNA，重复次数可高达数百万次。有卫星DNA和反向重复序列。卫星DNA又分为大卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。2）中重复序列DNA：散在分布于基因组中，约占基因组DNA总量的35％，常与单拷贝基因间隔排列
易感基因：是一些微效基因，也就是存在于QTL中的等位基因，它决定的不是疾病本身而是对疾病的遗传易感性，是否发病取决于多遗传因素的累加效应和环境的相互作用
功能基因组学包括①对基因表达图谱的研究②对基因产物的功能的研究③对基因组多样性的研究④对疾病相关基因的再测序⑤单核苷酸多态性的研究
DNA损伤：DNA分子结构（碱基、脱氧核糖、磷酸）的任何异常改变
DNA重排：DNA分子内发生较大片段的交换，可以在同一染色体的两条链间发生，也可以在不同染色体之间发生，且DNA重排可以是原来的方向或者颠倒的方向。
DNA损伤修复的主要修复方式①直接修复：最简单②切除修复：最常见③重组修复：损伤较多④SOS修复：损伤严重应急修复。
真核生物诱导修复主要机制：细胞周期检查点控制。概念：细胞周期中从DNA复制到细胞分裂每一时期转折都会受到严密监控，此机制称细胞周期检查点控制。作用：对DNA损伤做出应答。结果：暂时阻断细胞周期，诱导细胞停滞，防止受损DNA继续复制，同时诱导DNA损伤修复；若无法修复则诱导
细胞进入凋亡 管家基因：在生物体的生命全过程中及几乎所有细胞中持续表达的基因，这些基因的表达的量是持续的、恒定的。
诱导表达：在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表现为开放或增强，这种表达方式称为诱导表达。 阻遏表达：在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表现为关闭或下降，这种表达方式称为阻遏表达。 协调表达：在生物体内，在一定机制控制下，功能相关的一组基因，协调一致，共同表达，使各种代谢途径有条不紊的进行，即协调表达。
基因表达调控：根据机体生长、发育、繁殖的需要，结构基因在细胞中随着环境的变化，有规律的选择性、程序性、适度的表达，以适应环境，发挥其生理功能的过程。
反式作用因子：真核细胞内含有的主要功能是使基因开放或关闭的一些序列特异性的DNA结合蛋白。 负调控：阻遏蛋白结合于DNA后抑制转录，这种基因表达调控方式称为~
正调控：调控蛋白结合于特异DNA序列后促进基因的转录，这种基因表达调控方式称为~ 原核生物乳糖操纵子的转录调控机制：
结构基因 ： Z基因：编码β－半乳糖苷酶。Y基因：编码透酶。A基因：编码半乳糖苷乙酰化酶。调控元件：启动子（P），操纵元件（O），CAP结合序列 。调节基因（I）：编码阻遏蛋白。2、功能：使细菌可以利用乳糖作为生长能源。3、调控机制：1）阻遏蛋白引起的负性调节（乳糖的影响）：A.没有乳糖存在时，lac操纵子处于关闭状态；B.当有乳糖存在时，乳糖转变为半乳糖，诱导阻遏蛋白变构失活，lac操纵子开放2）CAP蛋白引起的正性调节（受葡萄糖的调节）A．CAP（正调控蛋白）：分解代谢物基因激活蛋白B．CAP是同二聚体，有DNA的结合区及cAMP的结合位点C. CAP与cAMP结合以后被激活D．葡萄糖浓度高时，cAMP降低；葡萄糖浓度低时，cAMP升高3）协调调节：A、lac操纵子中阻遏蛋白的负性调节和CAP蛋白的正性调节互相协调，共同调控lac操纵子。B、乳糖操纵子是弱启动子，与RNA聚合酶的结合必须要CAP蛋白的辅助。如果没有CAP存在，即使没有阻遏蛋白与操纵元件结合，操纵子仍无转录活性。C、当阻遏蛋白封闭转录时，CAP对该系统不能发挥作用。D、单纯乳糖存在时，细菌利用乳糖作碳源，若有葡萄糖或乳糖共同存在时，细菌首先利用葡萄糖。4）乳糖操纵子协调调节机制：a有葡萄糖，有乳糖，lac操纵子关闭b有葡萄糖，没有乳糖，lac操纵子关闭c没有葡萄糖，没有乳糖，lac操纵子关闭d没有葡萄糖，有乳糖，lac操纵子开放 真核生物基因表达在转录水平的调控：转录水平的调控是真核生物基因表达调控中最重要环节。②调控作用主要是通过反式作用因子，顺式作用元件和RNA聚合酶的相互作用来完成的。③调控方式主要是反式作用因子通过结合顺式作用元件后影响转录起始复合物的形成。其中转录起始复合物的形成是转录的可调控环节。
1、 方式作用因子是调控基因表达的DNA结合蛋白 2、 方式作用因子具有三个基本特征：（1）具有三个功能结构域：DNA结合域、转录活性域及结合其
他蛋白结合域（2）能识别并结合基因调控区中顺式作用元件（3）基因表达有正性和负性调控作用。 3、 方式作用因子激活方式多样：表达式调节、共价修饰、配体结合、蛋白与蛋白相互作用 4、 方式作用因子与顺式作用元件结合发挥调节功能 5、 反式作用因子的组合性调控使调控更加精确。 6、 反式作用因子的作用方式有多种模式 7、 反式作用因子结构域具有多种结构模式
反式作用因子的基本特征和调节方式：基本特征（1）具有三个功能结构域：DNA结合域、转录活性域及结合其他蛋白结合域（2）能识别并结合基因调控区中顺式作用元件（3）基因表达有正性和负性调控作用。反式作用因子与顺式作用元件结合后促进或抑制基因的表达。调节方式（1）反式作用因子与顺式作用元件结合发挥调节作用（2）反式作用因子的组合性调控使调控更加精确。
信号转导——细胞通过受体接收胞外信号分子的刺激，经过复杂的胞内应答反应，影响细胞生物学功能
的过程。
受体的概念——是信息分子的接收分子，它们的化学本质是存在于细胞表面或细胞内的蛋白分子。 G蛋白循环——正常G蛋白以无活性的三聚体存在，当配体与受体的结合改变受体构象，再引起G蛋白构象改变，α亚基与GDP的亲和力下降，释放GDP，与GTP结合，与βγ亚基解离，成为活化状态的α亚基，α亚基再激活细胞内的各种效应分子，将信号进一步传递；α亚基具有内在GTP酶活性，将GTP水解成GDP，α亚基重新与βγ亚基结合形成三聚体，回到静止状态，G蛋白这种有活性和无活性状态的转换称为G蛋白循环。
细胞与细胞间的通讯方式；①细胞间隙连接通讯。②膜表面分子接触通讯。③化学信号介导的通讯。 受体的作用、特点及分类；受体有两个方面的作用：一是识别外源信息分子，二是将配体的信号进行转换，传递至其它分子，引起细胞的应答。受体的特点：高度特异性、高亲和力、可饱和性、可逆性 受体按照其在细胞内的位置分类：细胞表面受体和细胞内受体 负责信号在细胞内传递与转换的信号转导分子；
蛋白激酶和蛋白磷酸酶：蛋白质活性的开关系统（磷酸化和去磷酸化） G蛋白：GTP/GDP开关作用。
信号转导复合物：由衔接蛋白和支架蛋白形成 G蛋白偶联受体信号转导途径的基本步骤；
①配体与受体结合 ②受体活化G蛋白 ③G蛋白激活或抑制效应分子 ④效应分子改变第二信使的含量与分布 ⑤第二信使作用于相应的靶分子，使之构象改变，从而改变细胞的代谢过程及基因表达等功能。
胰岛素受体介导的信号转导的主要步骤。
①受体二聚体的形成及其磷酸化 ②募集街头蛋白Grb2 ③Grb2的SH3募集SOS ④Ras的活化 ⑤MAPK的级联激活 ⑥转录因子的磷酸化及其转录调控作用
细胞周期——大多数真核细胞经过一系列有序事件，使细胞体积增大，染色体复制，并且分裂成两个各含有一套完整的染色体的子代细胞
细胞凋亡——是机体细胞在正常生理或病理状态下发生的一种自发的程序化死亡过程。 细胞周期及细胞周期中的关卡；
细胞周期四个时期：G1期，S期，G2期，M期
四个关卡：G1晚期的限制点，G1-S转折和G2-S转折的DNA损伤关卡，有丝分裂中期关卡（又称纺锤体组装关卡）
细胞周期中关卡的作用；
G1晚期限制点：监控G1期细胞大小及环境中是否有生长因子，细胞生长大足够大； G1-S处关卡：监控DNA是否损伤；
G2-M处关卡：监控DNA是否损伤及DNA是否已正确、完全的复制； 有丝分裂中期关卡：监控姐妹染色体是否已稳定地附着在纺锤体上。 细胞周期的调控蛋白质；
（1）周期蛋白；（2）周期蛋白依赖性激酶； （3）周期蛋白-周期蛋白依赖性激酶抑制因子（CKI）； (4) RB及E2F-DP1转录因子 ；（5）调节Cdk磷酸化和去磷酸化的蛋白激酶和磷酸酶；（6）泛素和使蛋白质泛素化的酶。
凋亡途径中的胱天蛋白酶级联反应；
Egl----抑制---Ced9---抑制---Ced4---活化---Ced3---凋亡 细胞调亡的形态学变化；
由于细胞缩小而丧失与周围细胞接触，染色质固缩在核膜附近，细胞骨架崩解，核膜消失，DNA断裂成片段，细胞膜起泡，最终细胞解体为许多由细胞膜包裹的凋亡小体，并被周围的健康细胞或吞噬