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2018临床助理医师《儿科学》精选试题及答案(7)

遗传代谢疾病

1.苯丙酮尿症的遗传方式是： A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.多基因隐性遗传

2.先天性卵巢发育不全综合征属于： A.常染色体病 B.性染色体病 C.隐性遗传病 D.自身免疫性疾病 E.由母亲遗传

3.临床上最常见的染色体病是： A.常染色体病 B.性染色体病 C.21-三体综合征 D.Turner综合征 E.猫叫综合征 4.体内铜积聚可导致： A.苯丙酮尿症 B.肝豆状核变性

C.粘多糖病 D.半乳糖血症 E.血锌缺乏

5. 开展新生儿疾病筛查属于： A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传病的四级预防 E.不属于遗传病的预防措施： 6. 21-三体综合征的确诊依据是： A.智能落后，特殊面容和生长发育迟缓

B.血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定 C.染色体核型分析 D.有通贯手和特殊皮纹

E. 智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高 7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是： A.染色体核型分析

B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.智能发育落后

8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是： A.苯丙酮酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶

C.酪氨酸羟化酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.三磷酸鸟苷环化水解酶

9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法： A.禁食蛋白质 B.低或无苯丙氨酸饮食 C.高蛋白饮食 D.康复训练 E.四氢生物蝶呤

10. 男性标准型Down’s综合征的核型： A.47,XYY，+21 B.46,XY，+21 C.47,XXY,+21 D.47,XY，+21 E.47,XX，+21 参考答案

1.A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B 10.D

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