医学遗传学习题(附答案)第2章 基因 下载本文

内容发布更新时间 : 2024/12/23 9:06:25星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

6.核内不均一RNA(heterogenous nuclear RNA,hnRNA) 7.半保留复制(semiconservative replication) 8.多聚核糖体(polyribosome)

9.RNA干扰(RNA interference,RNAi) 10.基因突变(gene mutation) 11.诱变剂(mutagen)

12.诱发突变(induced mutaion) 13.点突变(point mutation) 14.同义突变(same sense mutation) 15.重组修复(recombination repair) 16.切除修复(excision repair) 17.突变(mutation)

18.转换和颠换(transition and transvertion) 19.无义突变(non-sense mutation) 20.错义突变(missense mutation) 21.移码突变(frame-shift mutation) 22.动态突变(dynamic mutation) 23.自发突变(spontaneous mutation) (五)问答题 1.试述基因定义的沿革。 2.简述断裂基因的特点。 3.说明RNA编辑的生物学意义。 4.试述miRNA与siRNA之间异同点。 5.简述蛋白质合成过程。

6.简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。 7.何谓突变,它包括哪两种类型?

8.基因突变的特征是什么?简述其分子机制。

9.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些?简述切除修复和重组修复的过程。

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10.如果切除修复和重组修复有缺陷,将分别引起什么后果? 11.何谓移码突变?什么样的DNA的改变可以引起移码突变?

(三)是非判断题

2.对。DNA是生命体的遗传物质;但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒,其RNA是遗传物质。

3.错。应为:断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的,有时会出现这样的情况,即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序,在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子,但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子,这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因(确切地说是同一段DNA顺序)产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中,由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子,产生基因的差别表达,构成断裂基因结构上一个重要特点。

5.错。应为:DNA复制时,以3′→5′亲链作模板时,其子链合成是连续的;而以5′→3′亲链作模板时,子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作模板时,首先在引发体(primosome)的起始引发下,合成数以千计的DNA小片段,称为冈崎片段(Okazaki fragment),然后在DNA连接酶的作用下,将冈崎片段连接起来,新生链逐渐加长,直至合成一条完整的新链.

6.错。应为:由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的mRNA。

7.对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰(如戴帽、加尾和剪接等)不同,后者不改变DNA的编码序列。

8.对。在翻译过程中,常常多个核蛋白体同时附着到一个mRNA分子上,这样许多核蛋白体同时用一个mRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。 9.对。

错 应为:mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA,包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。

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10.对 13.对 18.对。 19.对。 20.对。

(四)名词解释题

1.基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2.是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.

3. 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA中是不连续的,被非编码顺序间隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,称为断裂基因。

4.一段回文序列(反向重复序列)与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起

终止转录作用的一段DNA 。

5. 在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列;每个内含子的5'端 为GT;3'端为AG。以上接头也称 GT-AG法则。

6.在真核细胞核内可以分离到一类含量很高,分子量很大但不稳定的RNA,称为核内不均一RNA(heterogenous nuclear RNA,hnRNA),其平均分子长度为8-10Kb,长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度(1.8-2Kb)要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内,其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。

7. 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子,另一条是新合成的,这种复制的方式称为半保留复制。

8. 在合成蛋白质时,一条mRNA串联多个核糖体,每个核糖体可合成一条多肽链,这样的核糖体称为多聚核糖体。

9.RNA干扰(RNA interference,RNAi)指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解,产生干扰小RNA(siRNA),这些siRNA与同源的靶RNA互补结合,特异性酶降解靶RNA,

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从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。

10.基因突变 是DNA分子中核苷酸序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化,从而引起表型的改变。 11. 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。 12. 诱发突变指经人工处理而发生的突变。

13. 点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

14. 同义突变为碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子是同义密码子,所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应。 15. 重组修复为:含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制,当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后,完整的母链与有缺口的子链重组,使缺口转移到母链上,母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段,再由连接酶连接完整,从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。

16. 切除修复也称为暗修复(dark repair),它发生在复制之前,核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链,然后以另一条正常链为模板,由DNA聚合酶按照碱基互补原则,补齐需切除部分(含TT等)的碱基序列,最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段,并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。

17. 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。

18. 转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换;颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

19. 无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

20. 错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

21. 移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

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