第二讲染色体畸变与染色体病参考详解 下载本文

内容发布更新时间 : 2024/12/24 0:01:31星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

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23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是( )

产生(n+1)和(n-1)两种类型的配子 只产生(n-1)型的配子 只产生(n+1)型的配子 产生的配子都是正常的 产生n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子

24 46,XX,t(2;5)(q21;q31)携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概

率是( )

1/2 1/4 1/8 1/9 1/18

25 倒位携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是( )

1/2 1/3 1/4 1/6 0

26 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为( )

44 45 46 47 48

27 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是( )

正常、三体(1种)、流产 正常、三体(2种)、流产 三体(1种)、正

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常 三体(2种)、正常 全部流产

28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是( )

正常、三体、流产 正常、三体 正常、流产 三体、流产 全部流产

29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是( )

正常、三体、流产 全部流产 三体、正常 三体、流产 三体

30

以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体( )

相互易位 等臂染色体 环状染色体 双着丝粒染色体 染色体中间缺失

31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失,两断端粘合形成的染色体称为(

同源性染色体 环状染色体 等臂染色体 衍生染色体 中期染色体

32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

重复 缺失 倒位 双着丝粒染色体 等臂染色体

33 当一条染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成( )

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等臂染色体 双着丝粒染色体 环状染色体 倒位染色体 重复

34 15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是( )

流产、三体、正常 正常、流产 三体、正常 三体 全部流产

35 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( )

环状染色体 倒位环 染色体不分离 染色体丢失 等臂染色体

36 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q;21q), 该个体是( )

正常人 先天愚型 平衡易位携带者 14易位型三体 以上都不对

37 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,现已怀孕32周,其生下

Down综合征患儿的理论风险是( )

1 1/2 1/3 1/4 3/4

38 核型46,XX/45,X产生的原因是( )

受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离 受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离 受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失 受精卵在第

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二次或之后卵裂时发生X染色体丢失 以上都有可能

39 易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为( )

45 46 47 68 69

40 1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为( )

46,XX,del (1)(pter→q21::q21→q31) 46,XX,del (1)(pter→q21::p31→qter) 46,XX,del (1)(pter→q31::q21→qter) 46,XX,del (1)(pter→q21::q31→qter) 46,XX,del (1)(pter→p31::q21→qter)

41 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交

换片段后重接,其繁式为( )

46,XX,t(1;5)(1pter→1p21::5q31→5pter;5pter→5q31::1p21→1pter) 46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5 q31→5qter;5pter→5q31::1q21→1qter) 46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter) 46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5p31→5qter;5q31→5qter::1p21→1qter) 46,XX,t(1;5)(1pter→1p21::5p31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter)

42 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式

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为( )

46,XX,del(2)(qter→p22:) 46,XX,del(2)(pter→q22:) 46,XX,del(2)(pter→p22:) 46,XX,del(2)(qter→q22:) 46,XX,del(2)(pter→p22)

43 染色体结构畸变的基础是( )

姐妹染色单体交换(SCE) 染色体核内复制 染色体不分离 染色体断裂及断裂后的异常重排 染色体丢失

44 游离型21三体综合征形成的主要原因是( )

双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离 母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离 母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离 受精卵卵裂过程中21号染色体不分离 双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者

45 XYY综合征形成的原因是( )

母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离 父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离 父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分

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