内容发布更新时间 : 2024/5/6 21:02:05星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

11、一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：

A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 叔、伯、姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥或外孙 12、染色体病是指：

A. 染色体缺失或重复引起的疾病 B. 染色体倒位或易位引起的疾病 C. 染色体数目增加引起的疾病 D. 染色体数目减少引起的疾病 E. 染色体数目和结构异常引起的疾病 13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况

将是：

A. 所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B. 所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者 B. 女儿均有1/2可能性发病 D. 儿女均有1/4可能性发病 E. 儿女表型正常，但都是携带者

14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为( )

A．小卫星DNA B．微卫星DNA C．单拷贝顺序DNA D．高度重复顺序DNA

E．cDNA

15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( ) A．必须包括整个基因序列 B．只能是基因序列的一部分 C．可以是DNA、也可以是RNA D．只能是DN4 E．只能是RNA

16、Turner’s综合征患者的核型是下列哪一项

A．47，xxx B．46，xY／47，xxY C．46， xx／46， xY D．45，x E. 45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq) 17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）

A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp 18、吸取羊水最佳时间是（ ）

A 6-8周 B 12-18周 C 16-20周 D 18-20周 19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）

A 染色体易断裂 B 姊妹染色单体交换 Ｃ四射体结构 Ｄ 费城染色体 20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(d )

A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样 D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是

十五. 问答题：

１、常染色体显性遗传病系谱的特点？

２、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？ ３、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？已知PKU的群体发病率为1/10000，适合度为0.2。

４、白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？

５、阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。

６、举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。

医学遗传学练习E

十六. 名词解释：

1.分子病；2.卫星DNA；3.易患性；4.遗传咨询；5.癌基因 十七. 填空：

1、计算以下细胞形成的配子数

1) 5个初级精母细胞；-------------。 2）5个次级精母细胞；-------------。 3）5个初级卵母细胞；-------------。 4）5个次级卵母细胞；-------------。 2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。选择系数指在 ——————作用下，降低了的——————。

3、平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为——软骨发育不全(AD)的发病率为1／l6900，致病基因频率为——。

4、血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个——。

5．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为——遗传方式，它是由于——蛋白遗传性缺陷所致。 6．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做—————。 7．异烟肼灭活有关的酶是——。

8、直接参与肿瘤发生的两类基因是——和——，其作用分别是——和——。 十八. 复合选择题：（请选出所有正确答案） １、多基因病的发病风险受下列哪些因素影响

Ａ、群体发病率 Ｂ、亲属等级 Ｃ、病情的轻重 Ｄ、发病阈值 Ｅ、近亲婚配

２、K1inefelter’s综合征患者核型是

A. 47，xYY B. 47，xxx C. 47， XxY D．48， Xxxx E．45，xY， 一14， 一2l， 十t(14q，2lq) ３.近亲婚配率高，则：

A．AR病发病率增高 B．AD病发病率增高

C．平均近婚系数高 D．平均近婚系数低 E．XR病发病率增高

４、孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前 诊断，应采取( )

A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样

D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是

５、G6PD缺乏时会导致机体中下列哪些物质增多(↑)或减少（↓） A H2O2和NADPH↑，GSH↓ B H2O2和GSH↑，NADPH↓ C GSH和NADPH↑，H2O2↓ D H2O2↑，GSH和NADPH↓ E H2O2、GSH和NADPH↑ ６、来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代的同一染色体或基因源于不同性别的亲代时，可以引起不同的功能或表型差异，这种现象称： A. 遗传印记 B. 动态突变

C. 基因组印记 D. 亲代印记 E. 限性遗传

７、有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为：

A. 该遗传病是染色体病 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病 E. 该遗传病是当代新发生的突变引起的单基因病 ８、多基因病的特点是：

Ａ、有家族聚集倾向 Ｂ、发病率有种族差异 Ｃ、每种病的发病率均高于0.1%

Ｄ、患者同胞的发病风险为1/2或1/4

Ｅ、近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显 ９、可消除或减轻H2O2对Hb氧化作用的物质是

A NADP D GSSG B NADPH E GSH C G6PD

１０、脑肿瘤可用下面哪些治疗技术：

A. 反义寡核苷酸技术 B. 自杀基因 C. 逆转录病毒介导的基因转移 D. 腺病毒介导的基因转移 E. 维生素疗法

十九. 问答题：

１、什么是遗传病简述其分类以及彼此之间的主要区别？

２、下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？

３、简述三体性与单体性的染色体数目异常发生的机理。 ４、Lyon假说的要点？

５、以表兄妹为例说明近亲婚配的危害。已知表兄妹婚配的近婚系数为1/16。 ６、简述遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤的区别，并说明为什么？

医学遗传学练习F

二十. 名词解释：

1.特异标记染色体；2.系谱分析；3.cDNA文库；4.罗伯逊易位；5.延迟显性 二十一. 填空：

1、人类体细胞有23对同源染色体，请写出下列情况中细胞内染色体数。 1）初级精母细胞；-------------。 2）精子；-----------。 3）第一级体；-----------。

2、典型的半乳糖血症患者缺乏———酶，该病为————遗传方式。 3、药物治疗遗传病的原则可以概括为——————。

4、对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的————倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成——基因型的频率，致 病基因频率约等于——发病率。

5、一个个体的适合度与其——和——有关，但最终由——决定。 6、白化病I型患者缺乏——酶，

7、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为——，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。

8、以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为——；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合 则为——；若能与两种探针司时结合则为——。

9、遗传性恶性肿瘤通常以常染色体——遗传方式遗传。其发病年龄较——多为——发病。 二十二. 问答题：

１、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些。

２、根据下面系谱图请回答：

① 遗传方式？

② Ⅱ3的致病基因来源？ ③ 先证者的基因型？/

④Ⅲ3和正常男性结婚后，女儿和儿子的患病率？

３、多基因病再发风险估计应注意什么？

４、写出下列核型的疾病名称，并解释其发生的遗传学机理。 47，XXY； 45，XO； 46，XX/45，XO； 47，XY，+21 ５、基因突变，可通过哪些方式影响机体的药物反应？ ６、细胞癌基因可分为哪几大类。

７、 在一个产院，有A，B两位妇女同时生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电，产后A认为B的孩子更像自己，怀疑弄错了，经与医院商议无效，不满，于是向法院起诉，经过鉴定：A夫妇的血型为AB型和O型，孩子的血型为B型；B夫妇的血型都是B型，孩子为

O型。试问，他们的孩子是否弄错？为什么？

８、 什么是遗传印记，它在遗传病发病中有什么意义？举例说明。 ９、 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？

１０、 什么是Lyon假说，它有何实验依据？