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医学遗传学-题库
A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。
A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。 A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。 A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。 A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。 A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型
69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。 A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。 A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位
71、四倍体的形成可能是____C____。
A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换
72．嵌合体形成的原因可能是____D____。 A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 D卵裂过程中发生了染色体丢失
73．染色体不分离___E_____。
A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的
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风险是___C_____。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。
A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌
79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号
80、猫叫综合征的核型为__A______。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
81．Down综合征是__C______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
82、Turner综合征的核型为____A____。
A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY
83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。
A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY
84、染色体病的普遍特点是__A______。
A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。 A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号
86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。
A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
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87.核型为45，X者可诊断为__C_____。
A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14
89. Edward综合征的核型为___E_____。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13 D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+18
90.大部分Down 综合征都属于__B______。
A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型
91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D. Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病
92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。 A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位
93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E. 嵌核体
94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ___B_____。
A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全
95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。 A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号
96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。
18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征
97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。
A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离 D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。
A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症
99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。
A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型 D. Edward综合征 E. 猫叫综合征
100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。
A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
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C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup(5)(p14
101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4
1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。
A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1
2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。
A. ζ链和ε链 B. ζ链和γ链 C. ε链和α链 D. β链和ζ链 E. α链和ζ链
4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。
A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2
5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。
A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2
6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。 A它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成 C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类 D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条
7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。
A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ
9、下面哪种疾病属于分子病____D____。
A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征 D. 地中海贫血 E. 高血压
10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。
A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征 D.血友病 E.血红蛋白病
11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失
12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。
A. βA/βA B.δβ+/βA C.β0/β+ D.δβA/δβ0
13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。 A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- -
14.HbF的分子结构是___B_____。
A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2
15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。
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