内容发布更新时间 : 2025/2/13 6:37:03星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。
第22讲 基因突变和基因重组
1．基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)
基因突变
1．实例：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下
(2)病因分析
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变发生在a(填字母)过程中。 ②患者症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
③直接原因：多肽链上的一个谷氨酸被一个缬氨酸替换，即血红蛋白结构异常。 ④根本原因：基因中碱基对由2．概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 4．原因
(1)内因：DNA分子复制时偶尔发生错误。 (2)外因[连一连]
替换为
，即发生了基因突变。
5．结果：可产生新的基因。 (1)发生在配子中：可遗传给后代。
(2)发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。
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镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？
提示：属于碱基对的替换；不能。 6．特点 (1)普遍性
①原因：基因突变包括自发突变和诱发突变。 ②表现：所有生物均可发生。 (2)随机性
①时间上：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②部位上：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频率性：由于DNA分子具有稳定的双螺旋结构，自然状态下基因突变的频率是很低的。 (5)多害少利性：多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害。少数基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间，对生物有利。
(必修2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 （1）新基因产生的途径??
7．意义?（2）生物变异的根本来源
??（3）生物进化的原始材料
考向1 基因突变的概念、实质和特点
1．(2018·山东烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
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A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
2．(2018·海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是( ) A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发 C．发生在DNA中的突变一定导致基因结构上的改变 D．发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递
解析：选C。基因是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则发生在DNA中的突变不一定导致基因结构上的改变，C错误。
分析基因突变的发生机制
考向2 基因突变与生物性状的关系
3．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( ) A．基因突变，性状改变 B．基因突变，性状没有改变 C．染色体结构缺失，性状没有改变
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