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2009年10月考试复习自测题——医学遗传学 （一）.单选题
1.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁隐性遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．Y连锁遗传病
2.易位型先天愚型的核型为（ ） A．46,XX/47,XX,+21
B．45,XX,-14,-21,+t(14q21q) C．45,XX,-21,-21,+t(21q21q) D．46,XX,-14,+t(14q21q)
3.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常
B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常
D．性染色体数目异常的嵌合体
4.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位
C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制 E．染色体易位
5.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变
E．RNA剪切突变
6.融合基因产生于（ ）
A．同源染色体的错配联会和不等交换 B．染色体易位 C．整码突变 D．基因转换 E．片段突变
7.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（ ）
A．多糖 B．蛋白质 C．RNA D．DNA E．脂类
8.下列哪类疾病可能不是遗传病（ ） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病 E．线粒体病
9.先天性疾病是指（ ）
A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病
10.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（ ） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质
11.根据ISCN，人类C组染色体数目为（ ） A．7对 B．6对
C．7对+X染色体 D．6对+X染色体
12.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（ ） A．2p31.3 B．2q31.3 C．2p3.13 D．2q3.13
13.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（ ） A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗
14.第一例临床基因治疗实践用于（ ）
A．慢性肉芽种 B．囊性纤维化
C．ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征 D．家族性高胆固醇血症
15.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ ） A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌细胞 D．精子
16.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（ ） A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体
17.RB基因是（ ） A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因
D．肿瘤转移基因
18.一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部个体数量的比率在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.02，则女性发病的概率为（ ） A．0.02 B．0.04 C．0.0004 D．0.0002 E．0.004
19.基因频率是指（ ）
A．一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率 B．一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率
C．一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率
D．一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率
20.白化病的群体发病率为0.0001，该群体中携带者的频率是（ ） A．0.01 B．0.02 C．0.0002 D．0.04 E．0.1
21.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周时进行。 A．4－7 B．7－9 C．9-13 D．13-16 E．16-18
22.以下哪类疾病可用系谱分析法确认（ ） A．多基因遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体遗传病 D．肿瘤
23.PCR最适合于诊断下列哪种类型的遗传病。（ ） A．缺失型单基因遗传病 B．点突变型单基因遗传病 C．多基因病 D．染色体病
24.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（ ） A．正常人 B．患者 C．携带者
D．杂合体患者 E．无法判断
25.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ） A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
26.下列哪种疾病为多基因遗传病（ ） A．半乳糖血症 B．地中海贫血 C．精神分裂症 D．糖原贮积症 E．蚕豆病
27.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（ ）
A．群体发病率70％～80％，遗传率为1％～10％
B．群体发病率70％～80％，遗传率为0.1％～1％ C．群体发病率1％～10％，遗传率为70％～80％ D．群体发病率0.1％～1％，遗传率为70％～80％
28.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ） A．患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 B．系谱中呈连续传递现象 C．男女发病机会均等
D．双亲无病时，子女一般不会发病
29.一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（ ） A．女儿全部为红绿色盲患者 B．儿子全部为红绿色盲患者 C．儿子全部为红绿色盲携带者 D．女儿全部为红绿色盲携带者 E．以上都不对
30.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率（ ） A．3/4 B．2/3 C．1/4 D．1/2 E．1
31.下列哪种情况是导致HbConstantSpring的原因（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变
D．终止密码突变
32.一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是。（ ） A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8
33.使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是。（ ） A．苯乙酸和苯乳酸 B．苯丙氨酸 C．苯丙酮酸 D．苯丙酮