内容发布更新时间 : 2024/5/19 14:54:06星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。
生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。
－－泰戈尔
医学遗传学练习A
一. 名词解释：
1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 二. 填空：
1、遗传病是 ————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：———— 、
—————— 、—————— 和 —————— 四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的 ————— 作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的 —————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 —————— 。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，
他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引
起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类 。 三. 选择题：
1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：
A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有：
A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位
Pg）
A. 2.5 B. 5 C. 7.5
D. 10 E. 20
4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：
A. 女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8 E. 儿女均不秃顶
5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分
裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47
6、下列疾病属于延迟显性遗传的是（ ）
A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症 7、外显子的含义是指真核生物中
A． DNA的调控基因 B． 结构基因中的间隔顺序
C． 结构基因中的编码顺序 D． 间隔顺序和编码顺序的总称 8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（ ）
A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp
9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的
A． 等位基因 B． 易患性基因 C. 显性基因 D． 复等位基因 E． 致死基因
10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（ ）
A 14，21 B 9，22 Ｃ 2，5 Ｄ 11，21 11、下列哪个基因是抑癌基因（ ）
A ras B ph C Rb D BLM 12、产前诊断的非侵袭性方法是（ ）
A羊膜穿刺法 B绒毛取样法 C脐带穿刺术 D B超 13、下列哪些不属于携带者（ ）
A常染色体隐性基因杂合子 B平衡易位染色体 C迟发外显者 D 21三体综合症患者 14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（ ） A p2 B 2pq C q2 D p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（ ）
A 干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆 16、真核生物的结构基因是
A． 跳跃基因 B. DNA的一个片段 C．断裂基因 D．DNA的重复序列 E．重叠基因 17、遗传病的最基本特征是
A、 患儿发病的家族性 B．先天性 C.酶的缺陷 D．遗传物质发生了改变 E．染色体畸变 18、21三体型先天愚型的最常见病因是
A. 父亲高龄，精于减数分裂发生不分离 C．受精卵分裂发生不分离 B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是 19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A、三倍体 B．三体型 C。部分三体型 D．嵌合体 E．以上都不是 20、超二倍体的染色体数目是
A．23条 B．45条 C．46条 D．47条 E．92条 四. 问答题：
１、猫叫综合症的病因、病征如何？ ２、相互易位产生怎样的遗传学效应？
３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型 4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？ 5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？
医学遗传学练习B
五. 名词解释：
1. 遗传印记；2.近婚系数； 3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治疗 六. 填空：
1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、—————— 和 ——————。 2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、 ——及—— 。 5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。 6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。 七. 选择题：
1、发病率与近亲相关的遗传方式有：
A. AD遗传 B. AR遗传 C. XD遗传 D. XR遗传 E. 伴Y遗传
2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，
假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A. 46/45/47，三种细胞系的比例为：1 ：1 ：1 B. 46/45/47，三种细胞系的比例为：2 ：1 ：1
C. 46/45/47，三种细胞系的比例为：4 ：1 ：1 D. 46/45/47，三种细胞系的比例为：6 ：1 ：1
3、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是； A. 只能是A型 B. 只能是O型
C. A型或O型 D. AB型
4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：
A. 女儿全部是红绿色盲患者 B. 儿子全部是红绿色盲患者 C. 儿子全部是红绿色盲携带者
D. 女儿全部是红绿色盲携带者
5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：
A. 外显子与内含子接头 B. 启动子、内含子、终止子
C. 编码区和非编码区 D. 启动子、增强子、终止子
6、 在1000人组成的群体中，M型血有3600 人，N型血有l600人．
MN型血有4800人，该群体是( )
A． 非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体
C．X2检验后，才能判定 D．无法判定
7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，
他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：
A. 1/2 B. 1/8 C、3/8 D. 1/4 E. 3/16
8、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，
在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：
A. 1/10，000 B. 1/5，000 C. 1/100 D. 1/50 E. 1/100，000
9、型红细胞贫血症是β 链的（ ） 发生了突变
A颉氨酸 B精氨酸 C赖氨酸 D谷氨酸
10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2 个碱基时，造成的突变称为（ ）
A 单个碱基置换 B 密码子缺失或插入 C移码突变 D融合基因 11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（ ）
A 血红蛋白病 B α地中海贫血 C β地中海贫血 D白化病 12、苯丙酮尿症是由于（ ）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体 13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是
A. 隐性遗传 B．完全显性遗传 C．不完全显性遗传 D．共显性遗传 E．多基因遗传
14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（ ） A 、 p2 B、 2pq C、 q2 D、 p+q 15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（ ）
A 干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆 16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指
A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常
B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间 C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来 D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来
E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型 17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代
A男孩为红绿色盲患者 B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者 D．男孩、女孩全是红绿色盲患者 E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者 18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是
A． XR B． XD C． AD D． AR E． 染色体病 19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A. 三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D．嵌合体 E．以上都不是 20、人的染色体数目是46条的含义是
A． 一个人有46条染色体 B．一个人有46对同源染色体
C．一个人的每个体细胞都有46条染色体 D. 一个人的所有细胞都有46条染色体 E．以上都不是 八. 问答题：